Rcgc09308

Rev Cubana Genet Comunit 2008;2(3) 44-51

ARTÍCULO ORIGINAL
Anemia Falciforme: Conocimientos y percepción actual del riesgo en jóvenes
detectados al nacimiento como portadores sanos
Sickle Cell Disease: Knowledge and current perception about risk in young
people detected at birth with Sickle Cell Trait or Hemoglobin C Trait
Marcos Raúl Martín Ruiz, I Elsa Duany Frómeta, II Mabel Domínguez Mena,III Kenia Alfonso Díaz, IV
María Esther Santana Hernández, IV María Idania Viñales Pedraza. V
Resumen

Abstracts

Se diseñó un estudio para conocer el grado de información
sobre la Anemia Falciforme y su prevención, en
39 jóvenes entre 20 y 22 años, diagnosticados como
portadores sanos de hemoglobina S o C, en un pesquisaje
en recién nacidos en 1987-1988. Se aplicó una entrevista
estructurada,previo consentimiento informado. El 84,6%
(33/39) fueron informados por sus padres de la condición
de portadores sanos. La evaluación sobre el conocimiento
general de la enfermedad; el significado de la condición
de portador sano; y de que ambos sexos podrían resultar
afectados predominaron como adecuados, mientras que
moderadamente adecuados resaltaron los conocimientos
sobre el carácter hereditario,el riesgo de tener un hijo
afectado, y percepción de la severidad de la enfermedad.
Los conocimientos sobre las manifestaciones clínicas y
el tratamiento de la enfermedad fueron calificados como
inadecuados. Se realizaron debates familiares en el 84,6% de
las familias, donde participaron 118 familiares. Después de
los debates el 97,4% de los jóvenes entrevistados manifestó
su intención de asumiruna conducta preventiva. La mayoría
de los padres dijeron a sus hijos de su condición de portador
sano, pero no los motivaron suficientemente para realizar
un estudio premarital. Se observó en este grupo un pobre
impacto de otras fuentes de información como amigos,
personas afectadas, artículos en la prensa escrita, radial y
televisiva, u otras fuentes. Se recomienda la actualización
periódica dela información sobre la prevención de la Anemia
Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algún
portador sano, para incrementar los estudios premaritales y
establecer planes de divulgación dirigida a los adolescentes
y adultos jóvenes.

A study to determine the awareness about Sickle Cell
Disease and its prevention was accomplished in 39 young
people aged between 20 and 21 years,diagnosed with sickle
cell trait or hemoglobin C trait, in a neonatal screening in
1986-1989. The 84,6% (33/39) of them were informed by
their parents that they had sickle cell trait or Hemoglobin
C trait. Adequate qualifications predominate in the general
assessment of knowledge, about the meaning of sickle
cell trait or hemoglobin C trait; and about what gender
is affected. Knowledge aboutinheritance, risk of having
affected offspring and severity had moderately adequate
qualifications, while clinical features and treatment had low
qualifications. Debates in the families were accomplished in
84,6%, where 118 relatives participated. After debates, the
97,4% of interviewed subjects said they had the purpose of
assuming a preventive behavior. The most of the parents
transmitted to theiroffspring information about the condition
of having a trait, but not enough information to motivate
them to require for a premarital study. It was observed a
poor impact from other sources of information, such as
friends, known affected people, newspaper, journals, radio,
television, or other sources.
Key words: Sickle Cell Disease, Sickle/Hemoglobin C
Disease, Sickle Cell Trait, neonatal screening,premarital,
genetic counseling, genetic disease, prevention.

Recibido: 12 de agosto de 2008
Aprobado: 14 de octubre de 2008

Palabras clave: Anemia Falciforme, Anemia de Células
Falciformes, Enfermedad de la Hemoglobina SC,
pesquisaje en recién nacidos, premarital, preconcepcional,
asesoramiento genético, enfermedad genética, prevención.
Especialista de II Grado en Genética Clínica y Profesor...