Reaccion De Identificacion De Aminoacidos

ENFERMEDADES QUISTICAS DEL RIÑON

Los quistes renales suelen plantear un problema diagnóstico. Estos quistes pueden comunicarse o no con los glomérulos, túbulos, tubos colectores o cálices, o pueden comunicarse inicialmente y aislarse con posterioridad; pueden estar difusamente distribuidos por el riñón o un segmento aislado de estos; pueden ser bilaterales o unilaterales, y en algunasentidades pueden representar una forma de displasia y pueden acompañarse de otros hallazgos displásticos. Generalmente, éstos son de origen tubular y su causa más frecuente es una alteración en los procesos de diferenciación y proliferación del epitelio tubular.
El diagnóstico preciso es importante para determinar el pronóstico, el tratamiento y, cuando corresponde, el consejo genético a los pacientes ysus padres. En los quistes pediátricos es importante conocer los antecedentes familiares de quistes renales o en otros órganos, el antecedente de consaguinidad o de insuficiencia renal crónica de causa no precisada en miembros de la familia, realizar una ecografía abdominal de los padres, buscar en el paciente dismorfias faciales y manifestaciones extrarrenales, especialmente de quistes en hígado,páncreas y bazo. En la última década, los avances en el estudio genético de estas enfermedades han permitido aclarar muchos aspectos de su evolución y su clasificación en dos grandes grupos: hereditarias y no hereditarias.

CLASIFICACION
Cualquier clasificación de los quistes renales se hace difícil y puede resultar inexacta ya que no todos los quistes resultan del desarrollo defectuoso delparénquima renal, ni son enfermedades genéticas, pudiendo ser también lesiones adquiridas; adoptaremos la siguiente clasificación:

ENFERMEDADES GENETICAS O HEREDITARIAS

También llamadas enfermedades renales poliquísticas hereditarias (EP). El término enfermedad poliquística queda reservado para dos tipos de enfermedades quísticas hereditarias: la enfermedad poliquística autosómica dominante(EPAD), mal llamada de «tipo adulto», y la enfermedad poliquística autosómica recesiva (EPAR), también mal llamada de «tipo infantil», porque ambas formas pueden verse en el niños y en el adulto.

Bases genéticas de las ERP AR y AD.
La mutación genética en la EPAR ocurre a nivel del cromosoma 6p21.1-p12, gen PKHD1. Fue clonado en el año 2002 por tres grupos de investigadores en formaindependiente: Ward et al, Onuchic et al y Xiong et al1. Codifica para una proteína llamada poliductina o fibrocistina, que contiene 4.074 aminoácidos, receptor transmembrana localizado en el cilio de las células del túbulo colector. En la EPAD, la mutación puede ocurrir a dos niveles, dependiendo del tipo. La tipo I es a nivel del cromosoma 16p13.3, siendo el gen el PKD1, responsable de 85% de los casos,transcribe para una proteína llamada policistina 1, de 4.302 aminoácidos, la que se ha identificado en distintos tejidos, incluyendo cerebro, corazón, hueso, músculo y en riñón a nivel de la membrana plasmática de las células epiteliales tubulares, principalmente en los túbulos colectores y distales. La tipo II se localiza a nivel del cromosoma 4q21-23, con el gen PKD2, que transcribe para lapolicistina 2, proteína de 986 aminoácidos, presente en varios tejidos como corazón, ovario, testículo, intestino delgado y riñón. La policistina 2 actuaría a nivel de los canales de calcio, aumentando transitoriamente los niveles de calcio citosólico. La policistina 1 y 2 comparten el 50% de los segmentos transmembrana. Las funciones de la policistina 1, policistina 2 y poliductina o fibrocistina nohan sido completamente dilucidadas. Estas tres proteínas han sido localizadas en los cilios de las células epiteliales renales, y los estudios actuales en modelos animales apuntan a que las alteraciones a este nivel serían las responsables de la cistogénesis11-13, por lo tanto, las investigaciones se han centrado en este punto.

1. Autosómicas recesivas

1.1 Enfermedad renal poliquística...