Receptores Muscarinicos
Es una miopatía de origen genético con herencia autosómica recesiva.
Cuadro clínico
Los signos clínicos aparecen desde el nacimientoen forma de hipotonía generalizada y poca movilidad. También suelen presentar rigidez articular, que puede aparecer de manera más tardía. La intensidad de la afectación es variable, aunque es raro quelos afectados consigan caminar.
Diagnóstico
La confirmación diagnóstica se establece con una biopsia muscular.
Pronóstico
El pronóstico vital es malo, en especial por la facilidad paradesarrollar infecciones respiratorias graves.
2.) La hipertermia maligna o hiperpirexia maligna
Es un síndrome de carácter hereditario, raro, que afecta fundamentalmente al músculo esquelético y queocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares agudas cuando la persona afectada es sometida a anestesia general.
Cuadro clínico
Aumento rápido de latemperatura luego de administrar anestesia,
Dificultad por parte del anestesista de mantener unos niveles adecuados do pCO2 durante la intervención, Taquicardia, Hiperventilación, Rigidez muscular luego deadministrar anestesia
Coloración pardo oscura de la orina, Dolor muscular sin que se presente un ejercicio obvio que lo explique, Antecedentes familiares de hipertermia maligna o muerte inexplicabledurante la anestesia
Tratamiento
El mejor curso de acción para esta afección es la prevención. El uso de un medicamento anestésico apropiado puede prevenir las complicaciones de la hipertermiamaligna durante una cirugía.
Una vez que se aprecian sus primeros síntomas la hipertermia maligna requiere tratamiento inmediato. Los medicamentos que bajan la fiebre (antipiréticos), como elacetaminofeno, y una manta refrescante pueden ayudar a reducir la fiebre. El uso de un medicamento llamado dantroleno, durante episodios de hipertermia maligna, ha reducido enormemente el número de...
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