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El Síndrome de Rett, es un trastorno neurodegenerativo mayoritariamente descrito en niñas, se hace manifiesto después de un periodo de funcionamiento normal después del nacimiento.
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida.
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente comoautismo o parálisis cerebral.
El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontaneoo muerte muy prematura.
Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida.
Después siguen varios estadios:
El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Este se fundamenta en la información de las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo yevaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico.
Se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, al no existir un marcador bioquímico, morfológico, neurofisiológico, citogenético o molecular que facilite la determinación del síndrome.
Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental.
Entre loscriterios se encuentran algunas discinesias como la distonía, las estereotipias manuales y la apraxia de la marcha.

CAUSAS
Las causas fisiológicas del síndrome de Rett no se conocen aun, pero si se ha conseguido un gran avance el reciente descubrimiento de su causa genética. El gen responsable de la enfermedad en al menos un 70% de los casos es el gen MECP2, que se encuentra en cromosoma X. Lafunción de este Gen es regular el funcionamiento de otros genes y se supone que juega un papel fundamental en el desarrollo del Cerebro
El trastorno de Rett es un trastorno neurológico progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno autista pero sólo por un período de varios años durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una pérdida defunciones, una meseta y después un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000). Después de un período de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen pérdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 años y son bastante evidentes a los 4 años.
DIAGNOSTICO:
El diagnóstico suele ser difícil, ya que comparte características con varias enfermedades psiquiátricasy degenerativas (4).
El diagnóstico del SR se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, al no existir un marcador bioquímico, morfológico, neurofisiológico, citogenético o molecular que facilite la determinación del síndrome (9). Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático al apoyarse en criteriosestablecidos internacionalmente en 1988 que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión (anexo 2) (1, 5, 6, 9, 11). Se considera que los primeros tienen que presentarse obligatoriamente, los segundos pueden presentarse o ausentarse y la presencia de uno o más de los terceros excluye el diagnóstico. (8).
Entre estos criterios se encuentran algunas discinesias como ladistonía, las estereotipias manuales y la apraxia de la marcha. Sin embargo, puede haber otras discinesias que no estén bien descriptas como los movimientos estereotipados del tronco, la cabeza o los miembros inferiores, temblor, corea, mioclónias, rigidez y anomalías de la marcha .
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 La enfermedad de Asperger se caracteriza por el fallo en el uso pragmático del lenguaje,...