Reforma liberal de 1833

BOLETÍN DEL CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) – Min. de Salud

Número 2 - Julio, 2003 En este número: MEDICINA GENÓMICA EFECTOS TERATOGÉNICOS DEL ALCOHOL EL GEN DE LA ELASTINA Y EL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN

MEDICINA GENÓMICA
El término “Genómica” fue acuñado hace aproximadamente 15 años y hace referencia al estudio nosólo de los genes, sino sus funciones, relaciones entre sí y con el medio ambiente. Esta disciplina surge, como la farmacogenética y la medicina proteómica, con la consolidación, a fines de la década del ’80, del Proyecto Genoma Humano y nos introduce en un período de transición de la medicina donde el conocimiento genético específico se torna crítico para brindar un cuidado efectivo de la saludpara cada individuo. Dado que constituye una ampliación del campo de la Genética Médica, vale definir a esta última como: “la rama de la Medicina que se ocupa del diagnóstico, tratamiento y prevención de los defectos congénitos (DC), entendiéndose como tales a aquellas anomalías morfológicas o funcionales presentes al nacimiento o que pueden aparecer más tardíamente a lo largo de la vida. Los DCincluyen patologías de diferente etiología, siendo las enfermedades multifactoriales o complejas patologías de aparición en la vida adulta que se originan por la presencia de genes predisponentes que interactúan con factores ambientales desencadenantes. Estas enfermedades incluyen patologías comunes como la hipertensión, diabetes y enfermedad de Parkinson, entre otras y en ellas se ha centrado elmayor interés tratando de buscar genes candidatos en distintas poblaciones. Es indudable que las investigaciones favorecerán también, con un mayor desarrollo tecnológico, al mejor diagnóstico del resto de la patología. Proyecto Genoma Humano Es un programa de investigación colaborativo, cuyo objetivo principal fue identificar por completo la información genética contenida en cada célula y escritaen el lenguaje del ADN. La secuenciación completa del ADN finalizó en mayo de este año y arrojó interesantes resultados. Se conoce que sólo el 2% del ADN es codificante, mientras que el 50% representa secuencias repetidas de diferente tipo cuya función está aún poco clara. La secuencia completa tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases que codifican para 30.000 genes y sólo el 50% deéstos tiene secuencias de “ADN patrón” que sugiere su posible función. Se han identificado mutaciones responsables de diferentes
Disponible en Fundación Femeba: http://www.femeba.org.ar/fundacion/
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patologías en alrededor de 1.000 genes. El dogma “un gen- una proteína” ha sido desplazado por la evidencia de que estos 30.000 genes codifican para alrededor de 100.000 proteínas. Esto es posiblea través de mecanismos como el “splicing alternativo” (procesos alternativos de eliminación de intrones para la formación del mensajero maduro) y fenómenos epigenéticos (mecanismos que modifican la expresión pero no la información genética), como la metilación. Se ha identificado que los cromosomas 17,19 y 22 son los que poseen mayor densidad génica y que los cromosomas 13, 18 y 21 son los quetienen menor contenido génico, siendo ésta, quizás la causa de que concepciones trisómicas para los mismos sean viables. Una característica del genoma humano, de relevancia médica y social, reside en que dos individuos no emparentados comparten el 99.9% de su secuencia de ADN. De todos modos, dada la secuencia de 3.000 millones de pares de bases, dos individuos varían en millones de bases. Serealizan esfuerzos para catalogar estas variantes referidas como polimorfismos de nucleótido único (single nucleotide polymorphisms- SNPs). Estos SNP son sólo marcadores de la diversidad biológica y pueden o no relacionarse con genes involucrados en patologías. Algunas consideraciones sobre las mutaciones Cabe, antes de continuar, tener en cuenta algunos de los aspectos respecto de las mutaciones....