refsum

Rodriguez, Ana Paula

ENFERMEDAD DE REFSUM
La enfermedad de Refsum es una enfermedad de carácter Leucodistrofico (enfermedades raras que afectan las células del cerebro). Estácausada por un defecto en la enzima alfa oxidante que es la que degrada el ácido fitánico que se encuentra en los alimentos. La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismoocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad es hereditaria de carácter recesivo, lo que quiere decir que para esta se presente en el individuo ambos padres deben poseerel gen portador de esta enfermedad.
Síntomas
Problemas de visión
Neuropatía periférica los nervios periféricos q llevan la información hasta y desde el cerebro no funcionan apropiadamenteAtaxia descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo
Deterioro de la audición
Nistagmos movimiento incontrolable e involuntario de los ojos
Pérdida del olfato
Piel seca yescamosa
Ceguera nocturna
Pérdida sensitiva y debilidad muscular
Cardiomiopatía enfermedades del corazón


Tratamiento
El tratamiento más acertado para evitar repuntes en la enfermedad esrestringir o evitar los alimentos que contienen ácido fitánico, incluyendo los productos lácteos, carne de res y cordero, y los pescados grasos como el atún, el bacalao, y el eglefino. Algunosindividuos también pueden requerir el intercambio de plasma (plasmaféresis) en la cual se extrae sangre, se filtra y se reinfunde de nuevo en el cuerpo, para controlar la acumulación de ácidofitánico.
Es sintomático, de acuerdo al síntoma que tenga se le va a proporcionar el tratamiento.
Se requiere una adecuada y constante adherencia a la dieta para atenuar los síntomas neurológicos,oftalmológicos y cardiacos.
Los pacientes no tratados o diagnosticados tardíamente presentan daños neurológicos graves, desarrollan depresión y tienen alto porcentaje de mortalidad.