Registro De Cáncer De Mama Hereditario

Rev Cubana Oncol 2000;16(1):48-53

LA ONCOLOGÍA EN CUBA
Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología

REGISTRO DE CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
Dra. Nora Ruisánchez Peón,1 Dra. María T. Álvarez Bañuelos,1 Dra. Ibis Menéndez,2 y Téc. Isnalvis Ramírez B. 3

RESUMEN
El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente entre las mujeres. Una porción de aproximadamente el 10 % de estos cánceresson causados por mutaciones germinales que pueden
ser transmitidas de padres a hijos, son los llamados cánceres hereditarios. Las mutaciones
germinales de al menos 2 genes supresores tumorales, los BRCA1 y BRCA2, cuentan
aproximadamente el 85 % de todos los cánceres hereditarios. En las familias con estas
mutaciones es frecuente la aparición de cáncer de mama en miembros de generacionessucesivas. Dada la importancia de identificar esas familias tanto para la práctica clínica con
fines de lograr diagnósticos tempranos, como para la investigación de los genes implicados
en el proceso tumoral, se creó con la colaboración del Servicio de Mastología del Instituto
Nacional de Oncología y Radiobiología, un Registro de Cáncer de Mama Hereditario, del
cual se muestran 3 familias queevidencian la transmisión del factor genético a través de
varias generaciones.
Descriptores DeCS: NEOPLASMAS DE LA MAMA/genética; LINAJE; SISTEMA DE
REGISTROS.

Es sabido que el cáncer de mama (CM)
es el más común entre las mujeres y la
mayoría de estos tumores son diagnosticados en mujeres sin historia familiar de la
enfermedad. Sin embargo, desde hace más
de un siglo se acepta1 que en algunasfamilias el mayor riesgo lo constituye un componente genético y hoy se reconoce que un
gen autosómico dominante para la susceptibilidad al CM es segregado en esas familias. Surge así el concepto de cáncer de

Especialista de I Grado en Oncología. Investigadora titular.
Especialista de II Grado en Genética Clínica. Doctora en Ciencias.
3
Técnica de Laboratorio de Genética.
1
2

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mamahereditario (CMH)2 para describir
en una familia un patrón de segregación
mendeliana de CM.
El descubrimiento en 1990 de mutaciones germinales como causa fundamental de los complejos síndromes de cánceres hereditarios (SCH), abrió un área de
investigación que se amplió rápidamente.3,4
Como estas mutaciones pasan de generación en generación, el cáncer puede aparecer más tempranamente que lousual,

porque no hay que esperar a que se produzcan las primeras etapas que son las más
lentas.5 Según la literatura, alrededor del
5 al 10 % todos los CM son hereditarios.6,7
En Cuba estos cánceres cuentan para el
8,2 % de la carga total de cánceres
mamarios en la población general.8
Al menos 2 genes están asociados a
los CMH: el BRCA1 al síndrome de cáncer de mama y ovario y el BRCA2al síndrome de cáncer de mama sitio específico, los cuales, juntos, cuentan para aproximadamente el 85 % de todos los CMH.9,10
En cambio, en los cánceres esporádicos de
mama y ovario las mutaciones somáticas
de estos génes son extremadamente raras.
Es probable que existan otros genes responsables de transmisión de susceptibilidad al CM.10
Desde 1986 se inició, con la colaboración del Serviciode Mastología del Instituto Nacional de Oncología y
Radiobiología (INOR), la identificación de
agrupaciones familiares de CM con el fin
de lograr diagnósticos tempranos mediante medidas de control y vigilancia, principalmente, sobre las mujeres con riesgo elevado por su posición en el pedigree o árbol genealógico.
Estos fueron los inicios del Registro
de Cáncer de Mama Hereditario (RCMH)
queactualmente cuenta con 72 familias en
las que se evidencia un patrón de herencia
autosómico dominante para el CM. Las
familias se identifican mediante el probando o caso índice, que es el primer individuo de la familia que se conoce, y que presenta familiares con CM y edades tempranas de aparición, criterios manejados para
la selección de las familias.
Se muestran 3 pedigrees del Registro...