Regresión Gonadal
Páginas: 5 (1134 palabras)
Publicado: 3 de diciembre de 2013
Regresión Gonadal
Resumen
A lo largo del proceso de diferenciación sexual pueden existir numerosas alteraciones pudiendo estas provocar la llamada regresión gonadal. Se realiza una somera revisión del proceso de diferenciación sexual, exponiendo a continuación detalles de esta entidad nosológica y sus variedades clínicas, dependiendo el momento en que se produce ladesaparición gonadal.
Palabras claves: regresión gonadal, regresión testicular, agonadismo, diferenciación sexual, genitales ambiguos.
Abstract
Throughout the process of sexual differentiation may be numerous changes may cause the call these gonadal regression. A brief review of sexual differentiation process is performed, then exposing details of this entity and its clinical forms, depending onthe time when the disappearance occurs gonadal.
Introducción
El estudio de la sexología médica va más allá de lo anatomo funcional, abriéndose campo en el área de la biología, embriología y más complejo aun en la genética, en busca de las bases moleculares de los trastornos sexológicos en todas sus fases del desarrollo del sexo. Se debe tener claro que la diferenciación sexual y laidentificación sexual son términos distintos, aunque la mayoría de las veces van a la par, existen disfunciones que alteran el normal desarrollo de este binomio.
Fase de diferenciación sexual
El primer evento que provoca una diferenciación sexual en el embrión es la presencia del cromosoma Y, siendo éste afectado durante dicho proceso por sucesivas activaciones e inhibiciones en latranscripción de numerosos genes, provocando que la gónada indiferenciada se desarrolle como testículo u ovario, dando así la expresión fenotípica del individuo.
Hacia la séptima semana de gestación, el embrión XY poseerá un testículo, el que empezará a producir hormona antimülleriana (HAM) desde las células de Sértoli a partir de la octava semana. Esta hormona produce la involución de los conductosde Müller. Posteriormente inicia la producción de testosterona en las células de Laydig, induciendo la formación de los conductos de Wolff.
La masculinización de los genitales externos es producida por la dihidrotestosterona (DHT), la cual se origina por la transformación de la testosterona mediante la enzima 5-alfa-reductasa.
El éxito de la diferenciación sexual está supeditado al finocontrol genético durante este proceso, donde participan no solo genes ubicados en los cromosomas sexuales, sino también en los autosomas, encargados de la diferenciación tisular de órganos como las gónadas, hipotálamo, hipófisis, glándulas suprarrenales y tejidos blancos de esteroides sexuales.
Cualquier alteración, por más mínima que parezca, provocará una alteración en la formación de losórganos sexuales internos y/o externos.
Con los avances de la biología molecular y técnicas de secuenciación del ADN, en los años 90, McElreavey y colaboradores, descubrieron un gen en el brazo corto del cromosoma Y denominado SRY. Este gen juega un rol protagónico en la diferenciación a testículo de la gónada indiferenciada.
Aunque se cree que el gen SRY es el más importante en el proceso de ladiferenciación sexual masculina, no es el único, existiendo muchos otros genes en distintos cromosomas que pueden afectar el desarrollo gonadal.
Otro de los genes conocidos actualmente, que participa en la diferenciación sexual, es el denominado DSS (Dosage Sensitive Sex Reversal), descubierto en 1993 por Bardoni, Camerino y colaboradores. Este gen ubicado en un locus en Xp21, al duplicarseproduce fenotipo femenino en individuos XY pese a tener un SRY indemne.
En el mismo locus descubrieron la presencia de otro gen el DAX-1, cuyas mutaciones llevan a una hipoplasia suprarrenal precoz con hipogonadismo hipogonadotrópico. La sobreexpresión de este gen inhibiría el SRY.
La lista de los genes descubiertos hasta ahora es extensa, dentro de los que se destacan son: SOX9, SF-1, WT1,...
Regresión Gonadal
Resumen
A lo largo del proceso de diferenciación sexual pueden existir numerosas alteraciones pudiendo estas provocar la llamada regresión gonadal. Se realiza una somera revisión del proceso de diferenciación sexual, exponiendo a continuación detalles de esta entidad nosológica y sus variedades clínicas, dependiendo el momento en que se produce ladesaparición gonadal.
Palabras claves: regresión gonadal, regresión testicular, agonadismo, diferenciación sexual, genitales ambiguos.
Abstract
Throughout the process of sexual differentiation may be numerous changes may cause the call these gonadal regression. A brief review of sexual differentiation process is performed, then exposing details of this entity and its clinical forms, depending onthe time when the disappearance occurs gonadal.
Introducción
El estudio de la sexología médica va más allá de lo anatomo funcional, abriéndose campo en el área de la biología, embriología y más complejo aun en la genética, en busca de las bases moleculares de los trastornos sexológicos en todas sus fases del desarrollo del sexo. Se debe tener claro que la diferenciación sexual y laidentificación sexual son términos distintos, aunque la mayoría de las veces van a la par, existen disfunciones que alteran el normal desarrollo de este binomio.
Fase de diferenciación sexual
El primer evento que provoca una diferenciación sexual en el embrión es la presencia del cromosoma Y, siendo éste afectado durante dicho proceso por sucesivas activaciones e inhibiciones en latranscripción de numerosos genes, provocando que la gónada indiferenciada se desarrolle como testículo u ovario, dando así la expresión fenotípica del individuo.
Hacia la séptima semana de gestación, el embrión XY poseerá un testículo, el que empezará a producir hormona antimülleriana (HAM) desde las células de Sértoli a partir de la octava semana. Esta hormona produce la involución de los conductosde Müller. Posteriormente inicia la producción de testosterona en las células de Laydig, induciendo la formación de los conductos de Wolff.
La masculinización de los genitales externos es producida por la dihidrotestosterona (DHT), la cual se origina por la transformación de la testosterona mediante la enzima 5-alfa-reductasa.
El éxito de la diferenciación sexual está supeditado al finocontrol genético durante este proceso, donde participan no solo genes ubicados en los cromosomas sexuales, sino también en los autosomas, encargados de la diferenciación tisular de órganos como las gónadas, hipotálamo, hipófisis, glándulas suprarrenales y tejidos blancos de esteroides sexuales.
Cualquier alteración, por más mínima que parezca, provocará una alteración en la formación de losórganos sexuales internos y/o externos.
Con los avances de la biología molecular y técnicas de secuenciación del ADN, en los años 90, McElreavey y colaboradores, descubrieron un gen en el brazo corto del cromosoma Y denominado SRY. Este gen juega un rol protagónico en la diferenciación a testículo de la gónada indiferenciada.
Aunque se cree que el gen SRY es el más importante en el proceso de ladiferenciación sexual masculina, no es el único, existiendo muchos otros genes en distintos cromosomas que pueden afectar el desarrollo gonadal.
Otro de los genes conocidos actualmente, que participa en la diferenciación sexual, es el denominado DSS (Dosage Sensitive Sex Reversal), descubierto en 1993 por Bardoni, Camerino y colaboradores. Este gen ubicado en un locus en Xp21, al duplicarseproduce fenotipo femenino en individuos XY pese a tener un SRY indemne.
En el mismo locus descubrieron la presencia de otro gen el DAX-1, cuyas mutaciones llevan a una hipoplasia suprarrenal precoz con hipogonadismo hipogonadotrópico. La sobreexpresión de este gen inhibiría el SRY.
La lista de los genes descubiertos hasta ahora es extensa, dentro de los que se destacan son: SOX9, SF-1, WT1,...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.