RELACION DE LA LOGICA CON OTRAS CIENCIAS

41) En los organismos en donde las hembras y los machos difieren en el número de cromosomas sexuales (cromosomas X), se ha desarrollado un proceso que elimina la diferencia en el número de dosis delos genes ligados a dicho cromosoma, de forma tal que los productos de los genes ligados al sexo están representados en cantidades equivalentes en hembras y machos. Este proceso recibe el nombre decompensación de dosis génica. La compensación de dosis génica se lleva a cabo por diferentes mecanismos en los diferentes organismos en los que ha sido estudiado hasta el momento: Drosophila melanogaster(1), Caenorhabditis elegans (2) y mamíferos (3). En D. melanogaster, los dos cromosomas X de las hembras son activos y la compensación de dosis génica tiene lugar en los machos por hipertranscripciónde su único cromosoma X. En C. elegans la compensación de dosis génica se realiza en las hembras por hipotranscripción de sus dos cromosomas X. Finalmente, en los mamíferos, la compensación de dosisgénica consiste en la inactivación de uno de los cromosomas X de las hembras.

La lionización es un fenómeno por el cual en células de un organismo con múltiples cromosomas X aparecen los llamadosCorpúsculos de Barr por la inactivación de todos menos uno de ellos. Estos cuerpos que se observan en células sin división de mamíferos corresponden a la cromatina del cromosoma X de hembras (Lyon,2003) condensada enheterocromatina, y dicha inactivación tiene lugar debido a la metilación de su ADN (lo que silencia sus genes). Forma parte de los mecanismos de compensación de dosis génica,evitándose que las hembras expresen el doble de producto génico por disponer de 2 cromosomas X (frente a un X y otro Y en los machos).



42) Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales:Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen...