Rene Descates

Enfermedades Monogénicas
El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genéticas responsables de síndromes monogénicos.
Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genómico, cuando lamutación está presente en las células germinales (gametos) se transmite y formará parte del genoma de la descendencia.
Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden ser:
>deleciones (pérdida dematerial genético).
>inserciones (apariciónde material genético nuevo).
>sustituciones (sustitución de una base por otra).
La herencia autosómica dominante
fecta por igual a varones y amujeres; no hay salto de generaciones; la descendencia tendrá un 50% de posibilidadesde ser enfermos y un 50% de posibilidades de ser sanos.
Cuando en una familia aparece por primera vez este tipo deherencia es por neomutación. Al elaborar un árbol genealógico de una enfermedad sospechosa de tener un patrón autosómico dominante, debemos tener en cuenta la penetrancia, la
expresividad y la edad deaparición del trastorno. Los síndromes más frecuentes con una herencia autosómica dominante son: enfermedad de Apert, enfermedad de Crouzon, enfermedad de Franceschetti, diostosis cleidocraneal,acondroplasia, enfermedad de Lobstein, oligodactilia, braquidactilia, sindactilia, enfermedad de Holt-Oran, síndrome de Marfan, enfermedad de Bourneville, corea de Huntington, enfermedad de VonRecklinghausen, blefarofimosis, coloboma, cataratas, glaucoma, retinoblastoma, enfermedad de Ehlers-Danlos, enfermedad de Hirschprung, enfermedad de Peutz-Jeghers y la enfermedad de Steinert.
<Herenciaautosómica recesiva>
los criterios para poder identificar este tipo de enfermedades son: afectan por igual a varones que a mujeres; hay salto de
generaciones, la descendencia tendrá un 25% deposibilidades de ser enfermos, un 25% de ser sanos y un 50% de ser portadores.
Dentro de la herencia autosómica recesiva los síndromes más frecuentes con los que nos podemos encontrar son: lipidosis y...