reparacion del adn

La reparación del ADN es un conjunto de procesos por los cuales una célula identifica y corrige daños hechos a las moléculas de ADN que codifican el genoma. En las células humanas, tanto las actividades metabólicas como los factores ambientales, como los rayos UV o la radiactividad, pueden causar daños al ADN, provocando hasta un millón de lesiones moleculares por célula por día.1 Muchas deestas lesiones causan daños estructurales a la molécula de ADN, y pueden alterar o eliminar la capacidad de la célula de transcribir el gen que codifica el ADN afectado. Otras lesiones producen mutaciones potencialmente nocivas en el genoma de la célula, lo que afecta la supervivencia de sus «células hijas» a la hora de la mitosis. Por consiguiente, el proceso de reparación del ADN es constantementeactivo, respondiendo a daños a la estructura del ADN.
Tipos de daños:
Endógenos: Los daños endógenos, como ataques por parte de especies reactivas del oxígeno producidas a partir de subproductos metabólicos normales (mutación espontánea), especialmente en el proceso de desaminación oxidativa;
Exógenos: a) Radiaciones ionizantes: los rayos X y γ, provocan ruptura de simple cadena, ruptura dedoble cadena, bases dañadas por ionización directa y generan radicales libres.
b) Radiaciones ultravioleta (UV): es el agente que daña el DNA más estudiado, causa la formación de enlaces intracadenas (dimerización de pirimidinas), en orden de abundancia T·T, C·T y C·C. La figura siguiente muestra dos tipos de dímero de timina
La replicación de ADN dañado antes de que la célula se divida puedeprovocar la incorporación de bases erróneas ante las dañadas. Las células hijas que heredan estas bases erróneas llevan mutaciones en los que la secuencia de ADN original es irrecuperable (excepto en el raro caso de una reversión de la mutación, o bien más frecuentemente a través de la recombinación genética a pesar de ser igualmente raro).
Mutación
 es una alteración o cambio en la informacióngenética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el GEN, que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan alas células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo pueden parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.2 3
Deleción
es un tipo especial de cromosómica que consiste en la pérdida de unfragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial).1
El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmentoacéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineados. También se pueden producir en la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.
Traslocación
es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Elintercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una traslocación reciproca. El modo mas fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma. No hay perdida o ganancia de información genética;...