Repaso De Genetica

Repaso
Enfermedades Genéticas
1. Enfermedades Monogénicas:
Producidas por mutaciones de un gen único. Dependiendo de donde se encuentre el gen van a ser:
- Autosómicas: *Dominante *Recesiva
- Ligamentos Sexuales: *Dominante unido al x *Recesivo unido al x

2. Enfermedades Cromosómicas:
Alteraciones en el número y estructura del cromosoma, pueden ser:- Numéricas
- Estructurales

3. Enfermedades Multifactoriales:
Son aquellas producidas por interacción del factor genético con el factor ambiental:
(Ambiental + Genética)

4. Enfermedades Mitocondriales:
Son aquellas heredadas por la línea materna (ADN mitocondrial de la madre).-------------------------------------------------

Herencia Autosómica Dominante (H.A.D.)
Cuando el gen mutado esta en los autosomas y para manifestarse en el fenotipo debe estar en condición de homocigosis o heterocigosis.
PP – Homocigoto Dominante – Afectado
Pp – Heterocigoto – Afectado
pp – Homocigoto Recesivo – Sano

Criterios de la Herencia Autosómica Dominante:
* Afecta por igual a ambos sexos(porque afecta al autosoma).
* No hay salto de generación (porque es Dominante y donde se encuentra el gen va a
afectar).
* El Heterocigoto es el genotipo más frecuente (Si se une a una persona sana en cada
embarazo será 50% sano y 50% afectado).
* Todos los hijosafectados tendrán pares afectados ¿?
* En algunas condiciones que los padres no están afectados hay neomutaciones o paternidad ilegitima xD
* Expresividad variable del gen.
* Error de fenotopía .


Enfermedad |
Causas | |
Manifestaciones |

Poliractidia |
- Trisomía / Monosomía de Cromosoma 13
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-Dedos extra o supernumerarios con desarrollo insuficiente.
-Contienehuesos sin articulaciones
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Acondroplasia

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Mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroplastico (FGFF3), localizado en El Cromosoma 4
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-Tipo de Enanismo
-Baja Talla
-Acortamiento de las extremidades
-Agrandamiento del cráneo
-Puente nasal deprimido
-Frente prominente
-Lordosis (Curvatura de la columna vertebral).
-Otitis media.|


Síndrome de Marfan

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-Cromosoma 15
(Gen de producción de fibrilina)

-Neomutación | |
-Trastorno de tejido conectivo -Talla superior a lo normal.
-Extremidades largas -Pies planos
-Dientes apiñados (muy juntos) -Tienen trastornos visuales
-Cardiopatías congénitas -Flexibilidad de articulaciones
-Aracnodactidea (dedos como araña).Nopueden hacer actividades físicas, ni tener emociones fuertes.
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Braquidactilia |

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Dedos desproporcionadamente cortos, tanto de manos como pies.

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Sindactilia
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Detención de Apoptosis (Muerte Celular Programada)
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-Unión ósea membranosa de las manos y los pies
(dedos pegados)
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Dentinogenesis Imperfecta
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Alteración en la formación de la Dentina. ||
-Trastorno de la corona de la dentina y el esmalte del diente, en el cual los dientes adquieren color gris azulado o amarillo. |

Osteogénesis Imperfecta
(Niño de Cristal) |
Defecto de un gen que produce el colágeno tipo 1 | | -Trastorno del colágeno de los huesos, provocando fracturas múltiples con facilidad.
-Pies planos –Cifosis –Escoliosis –Desarrollo deficiente de los dientes–Flexibilidad de articulaciones.
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Neurofibromastosis

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La #1 al Cromosoma 17
la #2 al Cromosoma 22-Neomutaciones | | -Trastorno genético del sistema nervioso.
-Enfermedad neurodermina (nervio + piel)
-Presencia de tumores benignos llamados neurofibromas.
-Baja talla y tienen pecas axilares e indinales.
-Deformidades en los huesos, displasia (huesos largos).
-Tiene nódulos de...