Repaso, ex 1 genetica

Repaso Capítulo 1: LIBRO Y PRESENTACION
Genetica:
- Disciplina que busca aplicaciones sobre la interacción del ser humano y otros organismos
- Hoy día la medicina está personalizándose
o Cada cual es tratado de diferente, tiene que ver con los genes
- Relacionado a la genómica (genomas)
o Set completo de información genética de una especie
- Importante en la evolución
- Agriculturae industria de la comida
Caso relacionado con la clase:
- Síndrome de Potreo
o La célula se divide descontroladamente en algunos tejidos (desfiguración en
ciertas partes del cuerpo)
o Es debido a una mutación en el tejido de un nucleótico, donde una Guanina es
cambiada a Adenina, cambio el amino ácido-> amino acido 49.
o Es una mutación en proteína AKT1, conocido como mutaciónmosaica, surge en la
embriogénesis.
FIRST CENTURY OF MODERN GENETICS
- Todo comenzó con Gregor Mendel y sus plantas de guisantes en el 1866 sobre la
transmisión hereditaria. Y los genes
- 1900: los descubrimientos de Mendel son útiles para tres botánicos y los redescrubren
o Carl Correns
o Hugo de Vries
o Erich von Tschemak
- Garrod (1901):
o Clínico
o Describe la herencia de undesorden llamado alkaptonuria
o Primero en relacionar enzimas y herencia
- Bateson
o Mendelista
o Leyó de Garrod
o Enfoca en herencia de características mas extrañas
- Sutton y Boveri
o Observan cromosomas en división celular
o Lo relacionan con los genes descubiertos por Mendel
o Se determina que los genes se encuentran en los cromosomasGenes
- Unidades físicas de la herencia
-Unidades discretas que dan características (Mendel)
- Secuencia definida del DNA
- Controlan la transcripción de genes
- Contienen la información para producir RNA y otras proteínas
- Se encuentran en los cromosomas
Cromosomas
- Compuesta de cadena larga de DNA doble cadena. (doble hélice)
- Contiene los genes
- en células eucariotas los cromosomas son pares homólogos (mismo gen y orden paracada
miembro del par) y material genético se encuentra en CROMATINA (combinación de dna
e histonas o proteína)
- en celular procariotas el material genético (DNA) se encuentra en la región nucleoide y es
un solo cromosoma
- Un cromosoma está compuesto de dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero
- En los humanos existen 46 cromosomas, 23 pares homólogos (idénticos)
- Locus:posición física de un gen en el cromosoma de la secuencia de genes
- son transmitidos en la división celular (meiosis y mitosis)
Del concepto gen se establece relación de:
- Fenotipo: rasgos observables de un organismo
- Genotipo: composición genética del organismo
- Además, existen variaciones hereditarias debido a alteraciones del gen y se conoce como
alelo (las variaciones)
o lavariación genética es de 0.1% en los seres humanos
o somos 99.9% iguales
DNA
- Avery, McCarthy y MacLeod identifican el DNA como el material genético
- Watson y Crick definan la estructura del DNA como una doble hélice
- La estructura del DNA es clave para entender como es que lleva el material genético y
como se replica la molecula.
- DNA:
o Polímero de nucleótidos
 Desoxirribosa ,monosacárido de 5 carbonos (azúcar) + grupo fosfato y
base nitrogenada (A- adenina, T-timina, G- guanina, C-citosina) o El grupo fosfato y la azúcar se enlazan por enlace fosfodiester y las bases
complementarias en el interior de la cadena se enlazan por enlace de hidrógeno
(enlace no covalente que une las dos cadenas del DNA)
o Doble hélice compuesta de dos líneas de “sugar-phosphate”backbone y base
nitrogenada en el centro (adenina, guanina, timina y citosina) arreglados por
pares complementarios
o Cada cadena tiene dirección 5’-3’ (STRAND POLARITY)
 5’- GRUPO FOSFATO EN UN LADO
 3’- HYDROXIL GROUP
o La otra cadena es antiparalela.
o Chargaff’s Rule:
 el porciento de adenina y timina es casi el mismo y el de guanina y citosina
también
 explica el arreglo de...