Repaso genetica

CAPITULO 10 – Hemoglobina y hemoglobinopatías.
¿Qué son las hemoglobinopatías? Clasificación & Padecimientos (Como la Anemia Depanocitica)
Alfa-Talasemia se caracteriza por ______ y tiene cadenasalfa, beta, épsilon y dependiendo de ellas la enfermedad puede ser + o - grave
Variantes estructurales de la hemoglobina que pueden ser por inserción, deleción, etc. Ejemplo de un trastornoestructural
¿Quién introdujo el concepto de errores del metabolismo por lo que la talasemia se caracteriza por deficiencia de enzima o aminoácido?
Enfermedad de espingolipidosis
Influencia de genes, eficienciade los fármacos, susceptibilidad y la interacción de fármacos y genoma y los cambios expresable de un gen se le llama _____
Fenilcetonuria, alcaptonuria, albinismo acutunario?*, Enfermedad de Tay-Sach,enfermedad de Willson, se caracteriza por _____
¿Qué genes predisponen al cáncer de mama por las variaciones polimórficas heredadas?
¿Qué son IgA, IgD, IgE, Igb*, donde actúan y que produce?
En untrastorno recesivo ligado al cromosoma X y sus valores aumentados de IgD se presencia por disminución de aferencia de leucocitos y una capacidad de generar antibacteriales con superóxido para generardiferencia de los leucocitos y por mutación de linfocitos B
Fumadores se asocian con cáncer de tabaco y es una bacteria de mayor grado de presentar cáncer gástrico
Gen que codifica la transcriptasainversa, codifica proteínas estructurales de los antígenos centrales y la cubierta de anticuerpos (o antígenos?) de glucoproteína
Oncogenes, Protoncogenes, Retrovirus, característicos, función y quecausan al perder su función
Estructuras que forman al cromosoma
Alteraciones cromosómicas leucemia, mieloide, trombosis venosa, Alzheimer, etc
CAPITULO 11 – Genética bioquímica.
PKU:
Fue el primertrastorno genético en humanos que demostró que su causa fue una falla genética específica.
Alcaptonuria:
Se debe a una deficiencia de la ácido homogentísico oxidasa.
Albinismo Oculocutáneo:
Mutación en el...