Repaso Genetica

¿Que son hemoglobinopatías? Es un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos (hereditarios), en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina.
¿Cómo se clasifican? En variantes estructurales de la cadena de globina (como la anemia drepanocitica) y trastornos de la síntesis de las cadenas de globina (las talasemias)
Padecimiento que forma partede este grupo: Anemia drepanocitica, a-talasemia, b-talasemia, sb-talasemia
Enfermedad que se caracteriza por además de que tiene una serie de cadenas a, b, e y dependiendo de ellas la enfermedad podrá ser más o menos grave:
Tipo de talasemia
Gravedad
Cadena de globina afectada
Lugar en que se presenta mas
Base mutacional
Tipos de mutaciones
a-talasemia
Hay dos tipos:
En la más grave no seproducen cadenas de a-globina se asocia con la muerte del feto in útero como resultado de un edema masivo a causa de la insuficiencia cardiaca originada por la grave anemia in útero, a lo que se le llama eritroblastosis fetal
En la menos grave se producen algunas cadenas de a-globina pero aún hay exceso de b-globina, se le conoce como enfermedad de Hb H
a-globina
Área mediterránea
Oriente medioSubcontinente indio
Sudeste asiático
Hay dos genes estructurales de la a-globina en el brazo corto del cromosoma 16 Son deleciones de los genes de la globina a

b-talasemia
Producción reducida o ausente de las cadenas de globina b
b-globina

Se debe raramente a una delecion y hay más de 100 mutaciones
Por transcripción
Que afectan el corte y empalme del mRNA
En la señal de poliadenilacion
Por unamodificación del RNA
Por terminación de la cadena
Cambio de aminoácido
Sb-talasemia
Las personas homocigóticas no producen S o B-globina y solo tienen anemia leve
Sb-globina

Es causada por deleciones amplias en la región de la b-globina que afectan a los genes estructurales de la S y B-globina

En la eritroblastosis fetal se produce la Hb Barts, que se trata de un tetrámero de cadenas y-globina
En laspersonas homocigóticas para las mutaciones de b0-talasemia tienen una grave anemia y depende de transfusiones
La persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal.- no se relaciona con ningún síntoma y es cuando persiste la producción de Hb fetal después del nacimiento
Las variantes de la estructura de la Hb pueden ser:
Mutación puntual: sustitución de un aminoácido por otro, da por resultado HbS, C y E
Delecion: uno o más aminoácidos falta o se deleciona, como la Hb Freidburg
Inserción: las cadenas de globina son más largas de lo normal debido a las inserciones, como la Hb de Grady
Mutación de cambio de marco de lectura: adición o eliminación de un numero de bases que no son múltiplos de tres, la traducción del mRNA continua hasta que se lee el codón de terminación, lo que puedeproducir una cadena alargada o acortada
Terminación de la cadena: una mutación en el codón de terminación conduce a una cadena alargada, como la Hb Constant Spring
Polipéptidos de fusión: se producen por episodios de entrecruzamiento desigual durante la meiosis, como la Hb Lepore y Kenya
Ejemplo de trastorno estructural es: anemia drepanocitica
Quien introdujo el concepto de errores congénitos delmetabolismo: Archibald Garrod
# La talasemia se caracteriza por deficiencia de una proteína, una enzima o un aa
¿La enfermedad de esfingolipidosis se caracteriza por?
Hay una incapacidad para degradar los esfingolipidos, lo que ocasiona un depósito progresivo de lípidos o de glucolipidos, en encéfalo, el hígado y el bazo.
La afectación del SNC da como resultado un deterioro mental progresivo, amenudo con convulsiones, que conduce a la muerte en infancia.
La influencia de los genes en la eficiencia de los fármacos asi como la susceptibilidad para las enfermedades: es lo que estudia la farmacogenetica
La interacción de fármacos y genoma: la farmacogenomica es quien describe esta interacción
Los cambios heredables a la expresión de un gen se le llaman: ecogenetica
Estudiar tabla 11-1...