reporte genoma humano

Parte I
1. ¿Qué beneficios existen hoy para la humanidad gracias al Proyecto Genoma Humano (PHG)?
Se sabe la totalidad de la secuencia de la molécula del ADN, los humanos compartimos el 99.9% de esta secuencia y el 0.1% es el que nos hace diferentes a todos.

2. ¿Qué perspectivas a futuro existen a partir del PGH?
Permitir el análisis de áreas específicas del genoma, bioinformática que permiteel manejo de la información, comparación de secuencias, análisis de bases de datos del estudio de la expresión de los genomas, y análisis de información genómica para crear nuevos desarrollos de este conocimiento.

3. ¿Porque es importante el desarrollo paralelo de la investigación sobre los aspectos éticos, legales y sociales de la medicina genómica?
Se asegura que se apeguen estrictamente a losprincipios éticos universales y que la educación de la sociedad incorpore la investigación genómica al conocimiento común.
Parte II
1. ¿Qué es la Adrenoleucodistrofia?
Enfermedad hereditaria desmielinizante del sistema nervioso central, causada por un defecto de la proteína ALD en la membrana peroxisomal, la cual esta proteína degrada ácidos grasos de cadenas muy largas por peroxisomas en lascélulas de la mielina.

2. ¿Cuáles son los síntomas y el pronóstico de las personas que padecen ALD-X?
Síntomas: cambios en el tono muscular, espasmos musculares y espasticidad, estrabismo (ojos bizcos), disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia), deterioro de la escritura a mano, dificultad en la escuela y para entender la información oral, hipoacusia, hiperactividad, deterioroprogresivo del sistema nervioso, coma, disminución del control motor fino, parálisis, convulsiones, dificultad para deglutir, ceguera.
Pronósticos: afecta sobre todo a los hombres que lleva a un estado vegetativo en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte. Afecta 1 de cada20,000 personas de todas las razas.
3. ¿Cuál es el mecanismo molecular (causas moleculares) de la ALD-X?
Los peroxisomas acortan los ácidos grasos de cadenas muy largas y su proteína ALD presente en este organulo, permite el ingreso de la enzima coA ligasa peroxisomal hacia el interior del peroxisoma. La coA no puede entrar por el ácido graso, no hay beta oxidación, no hay ATP y el ALD requiere ATP.Por esto, se empieza la acumulación de los ácidos grasos.

4. ¿En qué consiste el manejo nutricional de los pacientes con ALD-X y el Aceite de Lorenzo?
Restricción de aceites vegetales como maíz, sésamo, cacahuate, los pescados y carnes grasas y sus derivados. Las grasas saturadas como la leche y derivados, carnes y pescados grasos y yema de huevo. Aporte de grasas debe limitarse un 15% del aportecalórico total
La administración un 80% de ácido oleico y un 20% de ácido erucico combinado con una dieta baja en grasas, disminuye el AGCML. Este aceite está compuesto de gliceril trioelato y gliceril trierucato.
Parte III
1. ¿Qué estudios son recomendables para diagnosticas de manera certera la ALD-X?
La exploración neurológica, los estudios neuropsicológicos, tratamiento sintomático y laspruebas neurorradiologicas.

2. ¿Cómo crees que sea la vida de una persona con ALD-X? (familia, escuela , trabajo, diversión y otras cuestiones cotidianas)
Muy difícil y triste, porque no se lleva una dieta normal y poco a poco se va deteriorando el niño y tú como papa te das cuenta que tu hijo ya no puede hablar bien, se le mueven los ojos, ya no controla sus movimientos, etc.

3. ¿En general, cuales el objetivo del diagnóstico prenatal?
Ayuda a determinarla salud y condiciones del feto, ayuda a controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo, determina resulta del embarazo, planeación para identificar posibles complicaciones del parto y saber resolver esos problemas que puedan presentarse en él bebe, etc.


4. Cómo profesional de la salud
a. ¿Qué recomendaciones darías a Laura...