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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE
CHIHUAHUA
FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS

Genética
Dr. Sigifredo Arévalo G.

Alejandra Carillo Avalos 245517
Gabriel Anaya Torres 245425
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TEMA
5.2-5.3

GENETICA HUMANA

DIAGNOSTICO PRENATAL Y ASESORIA
GENETICA

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INDICE
• 5.2 Diagnostico prenatal.

• 5.3 Asesoría genética.

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TEMA 5.2-5.3
Resultados de aprendizaje

• Explicar y discutirsobre el diagnóstico prenatal.
• Practicar cruzas, análisis de pedigree, leyes de la
probabilidad.
• Explicar y discutir sobre enfermedades genéticas y
asesoría genética.
• Leer y comprender el contenido de textos científicos
en inglés, referentes al campo de especialidad.

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ERRORES MAS FRECUENTES
• No diferenciar entre diagnostico prenatal y
asesoramiento genético.

• No valorarla importancia del asesoramiento
genético.
• No distinguir entre enfermedad autosómica
recesiva o dominante o ligada al sexo.
• No comprender la técnica de PCR aplicada al
diagnostico
molecular
de
enfermedades
prenatales.
• No reconocer una técnica invasiva de una no
invasiva.
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ASESORAMIENTO GENETICO
• Pretende proporcionar al individuo y a las familias que tienen unaenfermedad genética, o que tienen riesgo de tenerla, la información
necesaria acerca de su condición, y que esto permita a las parejas en
riesgo tomar decisiones reproductivas.

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ASESORAMIENTO GENETICO
Razones habituales para la búsqueda de consejo genético:
1. Una persona sabe que existe una enfermedad genética en su
familia.

2. Una pareja que ha tenido un niño con una enfermedad genética,un defecto congénito o una anomalía cromosómica.
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ASESORAMIENTO GENETICO
3. Una pareja tiene un hijo un familiar cercano con retraso mental.

4. Una mujer madura queda embarazada o desea un embarazo.
Muchos expertos sugieren que toda mujer de 35 años o mas que vaya
a ser madre debe buscar consejo genético.
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ASESORAMIENTO GENETICO
5. Los esposos son familiares cercanos, porejemplo primos hermanos.

6. Una pareja tiene dificultades para lograr un embarazo.
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ASESORAMIENTO GENETICO
7. Una mujer embarazada esta preocupada por la exposición a una
sustancia ambiental (droga, químico, o virus) que produce defectos
congénitos.

8. Ambos padres son portadores conocidos de una enfermedad
genética recesiva.
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EVALUACIÓN GENÉTICA

El objetivo de las pruebasgenéticas es:

• Reconocer el potencial para que ocurra un trastorno
genético en una etapa temprana.
• Permite a la personas realizar
informadas sobre la reproducción.

elecciones

• Dan paso a una intervención temprana que puede
reducir o incluso prevenir el desarrollo de la
afección.

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PRUEBAS GENÉTICAS PRENATALES

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Técnicas en el
diagnostico
prenatal

InvasivasExtracción de
cantidades de
líquidos o tejidos
en el entorno
fetal.

No
invasivas

Acción exterior a
la madre-feto.

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TRASTORNO

METODO DE DETECCION

Paladar hendido y
labio leporino

Ecografía (N.I)

Fibrosis quística

Análisis de DNA de células obtenidas por
amniocentesis (I)

Osteogenesis
imperfecta

Ecografía o radiografía (N.I)

Anemia de células
falciformesMuestra de sangre fetal (I)

Enfermedad de Tay- Pruebas bioquímicas en células obtenidas
Sachs
por amniocentesis o MVC (I)

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ENFOQUES DEL DIAGNOSTICO PRENATAL
• Ecografía
La ecografía puede usarse para detectar algunos
trastornos genéticos en el feto por visualización
directa y para localizar al feto durante la
amniocentesis y la toma de muestra de
vellosidades coriónicas.15

• Amniocentesis
Muchas pruebas prenatales requieren de tejido fetal, este es el
método mas usado. Un procedimiento para obtener una
muestra de liquido amniótico de una mujer embarazada. (1718)

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• Muestras de vellosidades coriónicas
La toma de muestra de vellosidades coriónicas es factible entre las 10 y
12 semanas de gestación y permite recolectar mas tejido fetal lo que...