Resilencia

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
Definición: Hay unas enfermedades ligadas al sexo que son mucho más frecuentes en hombres que en mujeres. La razón son los cromosomas X y Y. Como recordaras, existen genes en las regiones de los cromosomas X y Y que están ligados al sexo. En el cromosoma X, se han identificado genes que se relacionan con un importante número de enfermedades entre ellas, lahemofilia, el daltonismo y el albinismo
Enfermedades:
La hemofilia: Es una enfermedad ligada al cromosoma X que se caracteriza porque quienes la padecen tienen una deficiencia o carencia de la proteína que permite que la sangre se coagule cuando hay una herida. La falta de coagulación puede dar lugar a hemorragias severas, que de no ser controladas, pueden ocasionar la muerte
El Daltonismo: Es lamisma ceguera parcial de los colores, consiste en la dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo, y con menor frecuencia, también el azul y el amarillo. La manifestación de la enfermedad varia en su intensidad y no genera una dificultad para la vida de quienes la padecen. Los daltonicos pueden, incluso, asociar cada color con la escala de brillos que producen por elaprendizaje, por lo que, en ocasiones, no son conscientes de su enfermedad.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditariasmonogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen laenfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo senecesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Algunas enfermedades genéticas[editar · editar fuente]
Alteración
MutaciónCromosoma
Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP
15

Enfermedad de Canavan
P
17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
P
19

Daltonismo
P
X

Síndrome de Down
C
21

Síndrome de Edwards
C
18

Espina bífida
P
1

Fenilcetonuria
P
12

Fibrosis quística
P
7

Hemofilia
P
X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P
152

Síndrome de JoubertSíndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
Neurofibromatosis



Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher



Síndrome de Patau
C
13

Síndrome de Prader-Willi
DC
15

Enfermedad de Tay-Sachs
P
15

Síndrome de Turner
C
X

P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambosEl síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con...