RESUEMEN BLOQUE I PEMEX

ENFERMEDAD O
SÍNDROME
GENÉTICO

GENES O CROMOSOMAS
AFECTADOS Y TIPO DE
MUTACIÓN

EPIDEMIOLOGIA

FISIOPATOLOGÍA

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

ASESORAMIENTO
GENÉTICO

Retraso en el crecimiento y retraso mental
grave acompañados de malformaciones del
SNC (arrinencefalia y holoprosencefalia).
Frente inclinada, microcefalia, suturas
abiertas, microftalmia, coloboma del iris o
anoftalmia, labio y paladarhendido,
polidactilia postaxial, mano en puño, pie en
alpinista, taloón prominente. En los
órganos internos: malformaciones
cardiacas y urogenitales (criptorquidia,
útero bicorne y ovario hipoplásico)
Retraso mental, problemas en el
crecimiento (a menudo malformaciones
cardiacas).

Riesgo de recurrencia
es bajo (aun cuando
un progenitor es
portador de la
translocación). El
riesgo empírico de
queun segundo
recién nacido
presente el Sx es
<2%

AUTOSOMOPATÍAS
TRISOMIA 13

SÍNDROME DE
EDWARDS
TRISOMÍA 18

TRISOMÍA 21

Cromosoma 13
(Un 13 extra)

47,xy,+18

TRES PRINCIPALES TIPOS
DE TRISOMÍA 21.
a) T. 21 libre y homogénea
(92.5% de los casos).
b) T.21 por translocación
robertsoniana (4.8%).
- Dq21q (por lo general
14q21q)

1/15 000 a 1/25 000
nacimientos. La mitad fallece
durante en primer mesde
vida.

Asociada a una edad materna
avanzada

Segunda causa más
frecuente de trisomÍa
autosómica.
Prevalencia aprox: 1/7500
nacidos vivos.
80% mujeres; edad materna
avanzada; 95% aborto
espontaneo;
<5% de las fecundaciones
con trisomÍa 18 llegan a
término.

20% de los casos hay
translocación de todo o la
mayor parte del cromosoma 18,
que puede ser de novo o
heredada de un progenitor
portadorequilibrada.

1/700 nacidos vivos.

Por una no disyunción en la
meiosis I materna.
20% translocación
desequilibrada.

1.

Depende de la edad materna.
2.
3.

El 70% de los casos
se originan por una
no disyunción
materna en la
meiosis.
10% por no
separación materna.
20% se originan por

Hipertonía, en la cabeza hay un occipital
prominente y la mandíbula esta retraída;
orejas son de implantación bajay
malformadas.
Esternón es corto; puños están cerrados
(segundo dedo superpuesto al tercero y el
quinto al cuarto).
Pies están en mecededora con calcáneos
prominentes; dermatoglifos son distintivos,
surco palmar único y arcos en la mayoría
de los dedos; uñas suelen ser hipoplasias.
También se puede encontrar onfalocele
(protrusión del intestino en el cordón
umbilical) hernia diafragmática y,ocasionalmente, espina bífida.
Hipotonía muscular
Hiperlaxitud articular
Dismorfia craneofacial típica: braquicefalia,
occipucio plano, fisuras palpebrales
oblicuas, epicanto bilateral, puente nasal
deprimido, macroglosia relativa y
pabellones auriculares pequeños y
redondeados.

RIESGO DE
OCURRECIA:
-T.21 regulares o
libres 1 a 2%
independientemente
de edad materna.
-Traslocación
robertsoniana 14q21q1

- 22q21q
- 21q21
T.21 en mosaico (una línea
trisómica 21 y otra normal)

5PSX.CRI DU CHAT =
SX. MAULLIDO DE
GATO

Monosomía del brazo corto del
cromosoma 5.

no disyunción
paterna,
correspondiendo 13%
meiosis I y 7% a la
meiosis II.

1/15,000
Hasta
1/50,000
Nacidos vivos.

La deleción 5p- en la mayoría
de los casos es de novo.
El cuadro clínico puede
deberse a la deleción del
segmento 15p14 a5p15.
Se pueden encontrar mosaicos,
translocaciones no
balanceadas o cromosomas en
anillo.

OTRAS: diastasis de rectos, clinodactilia de
cinco dedos, pliegue palmar único, retraso
mental.
MALFORMACIONES: cardiacas 40%
(conducto auriculoventricular,
comunicación interventricular,
comunicación intraauricular, persistencia
del conducto arterioso). Intestinales
(estenosis duodenal, páncreas anular,atresia anal, megacolon)
Mujer: fértil, hombre NO.
Viven en promedio hasta los 16.2 años, 8%
sobrevive después de los 40 años.

- Llanto del bebé simula al maullido de
un gato (asociado a hipoplasia
faríngea)
- Microcefalia
- Cara de luna llena
- Micrognatia
- Hipertelorismo
- Pliegues epicánticos bilaterales
- Estrabismo divergente.
- Pabellones auriculares de
implantación baja

puede formar...