Resumen Albinismo
Páginas: 2 (408 palabras)
Publicado: 28 de noviembre de 2012
ALBINISMO
Definición: El albinismo es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos, ésta es una enfermedad rara cuyaincidencia estimada es de uno por cada 50 mil nacidos vivos en México.
Tipo de herencia: es un desorden mendeliano autosómico recesivo.
Genes y proteínas afectados en el albinismo:
1. Gen TYR (Tirosinasa)situado en cromosoma 11, que produce los subtipos OCA 1-A y OCA 1-B. Las mutaciones productoras de albinismo son un cambio de un aminoácido por otro, y cambio de un aminoácido por una señal de parode traducción. Hay muy pocos casos descritos de deleciones.
2. Gen P situado el cromosoma 15, originando el subtipo OCA 2. El gen codifica una proteína integral de membranas específica de melanosomas,y parece ayudar a estabilizar la tirosinasa y dos proteínas relacionadas con la tirosinasa (Tyrp1 y Tyrp2) como parte de un complejo multiproteínico.
3. Genes situados en el cromosoma 9 (Tyrp1) y13 (Tyrp2), originando el subtipo OCA 3. Las proteínas que codifican parecen actuar en las últimas fases de la melanogésis al formarse las eumelaninas.
Importancia de proteínas: La melanina seproduce en los melanosomas a partir de la tirosina. La reacción crítica es la conversión de la tirosina en dopa por hidroxilación catalizada por la tirosinasa ayudada por la proteína P y la TYRP 1 que esuna proteína relacionada con la tirosinasa que parece poseer una actividad específica DHICA-oxidasa. Un defecto en la enzima o en sus cofactores produce un tipo de albinismo y en el caso de tipo OCA4es por la alteración del gen SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas.
Diagnóstico: Examen físico, descripción de los cambios en la pigmentación y examen a fondo delos ojos.
Diagnóstico Futuro: Electroretinograma, con el que se determinan las ondas cerebrales y a partir de esta prueba se puede determinar el “cableado anormal” del sistema visual. PCR para...
Definición: El albinismo es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos, ésta es una enfermedad rara cuyaincidencia estimada es de uno por cada 50 mil nacidos vivos en México.
Tipo de herencia: es un desorden mendeliano autosómico recesivo.
Genes y proteínas afectados en el albinismo:
1. Gen TYR (Tirosinasa)situado en cromosoma 11, que produce los subtipos OCA 1-A y OCA 1-B. Las mutaciones productoras de albinismo son un cambio de un aminoácido por otro, y cambio de un aminoácido por una señal de parode traducción. Hay muy pocos casos descritos de deleciones.
2. Gen P situado el cromosoma 15, originando el subtipo OCA 2. El gen codifica una proteína integral de membranas específica de melanosomas,y parece ayudar a estabilizar la tirosinasa y dos proteínas relacionadas con la tirosinasa (Tyrp1 y Tyrp2) como parte de un complejo multiproteínico.
3. Genes situados en el cromosoma 9 (Tyrp1) y13 (Tyrp2), originando el subtipo OCA 3. Las proteínas que codifican parecen actuar en las últimas fases de la melanogésis al formarse las eumelaninas.
Importancia de proteínas: La melanina seproduce en los melanosomas a partir de la tirosina. La reacción crítica es la conversión de la tirosina en dopa por hidroxilación catalizada por la tirosinasa ayudada por la proteína P y la TYRP 1 que esuna proteína relacionada con la tirosinasa que parece poseer una actividad específica DHICA-oxidasa. Un defecto en la enzima o en sus cofactores produce un tipo de albinismo y en el caso de tipo OCA4es por la alteración del gen SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas.
Diagnóstico: Examen físico, descripción de los cambios en la pigmentación y examen a fondo delos ojos.
Diagnóstico Futuro: Electroretinograma, con el que se determinan las ondas cerebrales y a partir de esta prueba se puede determinar el “cableado anormal” del sistema visual. PCR para...
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