Resumen Anemia Falciforme

Universidad Nacional Autónoma de Honduras
Facultad de Ciencias Médicas
Carrera de Nutrición
Cátedra de Bioquímica

1.- nombre/sinónimos/siglas
Anemia Falciforme, drepanocitosis "falcemia" o anemiadrepanocítica.
2.- generalidades
2.1 breve descripción
La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal. Las células tienen forma semilunar o deuna hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos. Esto causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean elflujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.
2.2 causas del error congénito
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado dela sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y ala producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina,fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.
2.3 signos y síntomas
Los síntomas más comunes son dolor y problemas por anemia. La anemia puede hacer que se sientacansado o débil. Además, es posible que tenga dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza o frío en manos y pies.
2.4 cómo se detecta
Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta elrasgo o la anemia. La mayoría de los estados en Estados Unidos le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido. Y a través de Conteo sanguíneocompleto (CSC), Electroforesis de hemoglobina, Examen de depranocitos.




2.5 tratamiento
El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:
Transfusiones de sangre (se pueden administrar...