Resumen Anomalías Tema 3
Anomalías
Tema
3.
Genética
MENDELIANA
o
MONOGÉNICA
de
la
Conducta
Fenilcetonuria:
Síndrome
de
X
Frágil:
Obesidad:
Dispraxia
Verbal:
Narcolepsia:
Serotonina:
Dopamina:
Alelo
Recesivo
Cromosoma
12
–
Defecto Monogénico.
Ligado
al
Sexo
–
Aumento
repeticiones
triplete
CGG
–
(q)
Receptor
neuronal
de
Leptina
–
Delección
Guanina
pos.133
Hipotálamo. Receptor
de
Melanocortina
MCR4.
Alelo
Dominante
-‐
Gen
FOXP2
–
Mutación.
Neurotransmisor
hipocretina
Niveles
bajos,
depresión.
Núcleos
del
Rafe.
Monoaminoxidasa
A
(MAOA).
Parkinson,
bajos
niveles.
Esquizofrenia,
altos.
Receptor
D4.
Hipotálamo,
sistema
límbico,
corteza
prefrontal.
Genética
CUANTITATIVA
o
POLIGÉNICA
de
la
Conducta
Inteligencia:
Esquizofrenia:
Alteraciones
del
humor:
Trastornos
de
Ansiedad:
Cuantitativo.
Coeficiente
Intelectual
(CI).
Alucinaciones,
falsas
creencias,
¿qué
es
real?
maniaco-‐depresión
o
síndrome
bipolar.
neurosis obsesivo-‐compulsivas,
pánico
y
fobias.
Anomalías
CROMOSÓMICAS
1. En
el
número
de
cromosomas:
a)
Poliploidías:
Triploidía,
Tetraploidía
(nº múltiplo
del
número
haploide,
pero
distinto
del
nº
diploide
normal.
Ej:
23
(2n),
69
triploidía.
b) Aneuploidías:
Monosomías
(2n-‐1)
o
trisomías
(2n+1)
45,
X:
47,
XXX:
47,
XYY:
47,
XXY:
Síndrome
de...
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