Resumen De Genetica
Páginas: 40 (9977 palabras)
Publicado: 3 de octubre de 2011
Simbología del Árbol Genealógico.
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Thompson & Thompson 5ª edición pag. 54. Genética médica G.Sack Jr pag. 32
Simbología del Árbol Genealógico.
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CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS.
Prácticamente cualquier enfermedad es el resultado de la acción combinada de genes y ambiente, recordar que el ser humano como individuo es producto de los genes, de la diversidadgenética y de las influencias ambientales, combinación de factores que definen la personalidad, capacidades e incapacidades del mismo.
Entre los trastornos producidos completa o parcialmente por factores genéticos se reconocen tres tipos:
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Los defectos Monogénicos: Afectan al 2% de la población y son responsables de una importante proporción de enfermedades y muertes. Son los causados porgenes mutantes individuales, la mutación puede estar presente en sólo un cromosoma del par o en ambos, otros por mutación del genoma mitocondrial en lugar de en el nuclear. La causa es un error crítico en la información genética y suelen presentar un patrón genealógico evidente y característico.
La herencia Multifactorial tienden a recurrir en familias, pero no presentan los patronesgenealógicos característicos de los rasgos monogénicos, su índice de incidencia oscila entre el 5% de la población pediátrica y hasta el 60% de la población general. Es responsable de trastornos del desarrollo produciendo malformaciones congénitas y de enfermedades de la vida adulta; no parece existir un error puntual de la información genética sino que es el resultado de una combinación de pequeñasvariaciones en los genes.
EXTENSION Y FRECUENCIA
Se sabe que algunos trastornos del humano dependen casi en su totalidad a influencias ambientales como lesiones traumáticas, enfermedades infecciosas exposición a drogas y toxinas y otras, incluso en estos casos la constitución genética de la personas puede influir en grado notable en la intensidad, susceptibilidad y manifestaciones del elementopatógeno ambiental.
Se ha podido apreciar que los factores genéticos y ambientales y su interacción pudieran ser el punto crítico para definir las manifestaciones de la anormalidad (si las hay) en un individuo dado.
La frecuencia global de enfermedades cromosómicas es de 5.6 X 1000 neonatos vivos. De esta cifra, 2 por 1000 representan aneuploidías de cromosomas sexuales (número anormal); 1.7 por 1000representan aneuploidías autosómicas y 1.9 por 1000 representan predisposiciones cromosómicas (casi todas de configuración equilibrada.
Las aberraciones comosómicas son causas de:
1.- Pérdidas reproductivas, tanto en el primer trimestre (50%) como en el segundo y tercer trimestre en el que se ha calculado que 5 de cada 1000 recién nacidos tienen alguna aberación cromosómica.
2.-Malformaciones congénitas. Se estima la frecuencia general de las enfermedades autosómicas dominantes de 2 a 9 por 1000 recién nacidos, de las enfermedades autosómicas recesivas de 2.3 a 2.5 y las ligadas a X de 0.5 a 2.0.
Se ha estimado que las anomalías congénitas está presente en un 3% de los neonatos.
Estas variaciones dependen de:
| |a) la variabilidad natural (frecuencia génetica de lapatología de diferentes poblaciones. |
| | |
| |b) De dificultad tanto en la identificación clínica como en la precisión diagnóstica y...... |
| | |
| |c) De la falta de un sistema deinformación epidemiológica. |
BASES MOLECULARES
Considerando los trastornos que originan morbilidad y secuelas graves como incapacidad física o deficiencia mental, las influencias genéticas adquieren mayor trascendencia, ésto obliga a tener un mayor conocimiento de los factores genéticos y su influencia en la enfermedad humana además de la...
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Thompson & Thompson 5ª edición pag. 54. Genética médica G.Sack Jr pag. 32
Simbología del Árbol Genealógico.
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CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS.
Prácticamente cualquier enfermedad es el resultado de la acción combinada de genes y ambiente, recordar que el ser humano como individuo es producto de los genes, de la diversidadgenética y de las influencias ambientales, combinación de factores que definen la personalidad, capacidades e incapacidades del mismo.
Entre los trastornos producidos completa o parcialmente por factores genéticos se reconocen tres tipos:
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Los defectos Monogénicos: Afectan al 2% de la población y son responsables de una importante proporción de enfermedades y muertes. Son los causados porgenes mutantes individuales, la mutación puede estar presente en sólo un cromosoma del par o en ambos, otros por mutación del genoma mitocondrial en lugar de en el nuclear. La causa es un error crítico en la información genética y suelen presentar un patrón genealógico evidente y característico.
La herencia Multifactorial tienden a recurrir en familias, pero no presentan los patronesgenealógicos característicos de los rasgos monogénicos, su índice de incidencia oscila entre el 5% de la población pediátrica y hasta el 60% de la población general. Es responsable de trastornos del desarrollo produciendo malformaciones congénitas y de enfermedades de la vida adulta; no parece existir un error puntual de la información genética sino que es el resultado de una combinación de pequeñasvariaciones en los genes.
EXTENSION Y FRECUENCIA
Se sabe que algunos trastornos del humano dependen casi en su totalidad a influencias ambientales como lesiones traumáticas, enfermedades infecciosas exposición a drogas y toxinas y otras, incluso en estos casos la constitución genética de la personas puede influir en grado notable en la intensidad, susceptibilidad y manifestaciones del elementopatógeno ambiental.
Se ha podido apreciar que los factores genéticos y ambientales y su interacción pudieran ser el punto crítico para definir las manifestaciones de la anormalidad (si las hay) en un individuo dado.
La frecuencia global de enfermedades cromosómicas es de 5.6 X 1000 neonatos vivos. De esta cifra, 2 por 1000 representan aneuploidías de cromosomas sexuales (número anormal); 1.7 por 1000representan aneuploidías autosómicas y 1.9 por 1000 representan predisposiciones cromosómicas (casi todas de configuración equilibrada.
Las aberraciones comosómicas son causas de:
1.- Pérdidas reproductivas, tanto en el primer trimestre (50%) como en el segundo y tercer trimestre en el que se ha calculado que 5 de cada 1000 recién nacidos tienen alguna aberación cromosómica.
2.-Malformaciones congénitas. Se estima la frecuencia general de las enfermedades autosómicas dominantes de 2 a 9 por 1000 recién nacidos, de las enfermedades autosómicas recesivas de 2.3 a 2.5 y las ligadas a X de 0.5 a 2.0.
Se ha estimado que las anomalías congénitas está presente en un 3% de los neonatos.
Estas variaciones dependen de:
| |a) la variabilidad natural (frecuencia génetica de lapatología de diferentes poblaciones. |
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| |b) De dificultad tanto en la identificación clínica como en la precisión diagnóstica y...... |
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| |c) De la falta de un sistema deinformación epidemiológica. |
BASES MOLECULARES
Considerando los trastornos que originan morbilidad y secuelas graves como incapacidad física o deficiencia mental, las influencias genéticas adquieren mayor trascendencia, ésto obliga a tener un mayor conocimiento de los factores genéticos y su influencia en la enfermedad humana además de la...
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