Resumen De Genética Humana

GENÉTICA HUMANA


Conceptos generales


Herencia: posibilidad de los individuos de una especie de transmitir sus caracteres a la descendencia.


Gen: unidad básica de herencia y unidad de almacenamiento de información (para la síntesis de π).
Es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en virus), con la información necesaria para la síntesis de unamacromoléculas con función © específica (π, ARNm/r/t/p).
Cada cromosoma contiene miles de genes y el total de genes humanos es de 28.000 aprox.
Contiene segmentos discontinuos de ADN:
Exones→ codificantes
Intrones→ no codificantes
Posee dos secuencias no traducibles:
SANT→ antecede al 1er exòn, ubicada en 5` (señal de acople del CAP)
SPNT→ posterior al último exòn, ubicada en 3` (señal de lapoliadenilación)






Niveles de expresión de los genes:
Biomolecular→ transcripción de ARN
Celular→ posee la info para el comportamiento ©
Macroscópico→ características morfológicas de los órganos
Clínico→ alteraciones en el genoma pueden ocasionar graves enfermedades (fallas de expresión)


Complejo de la transcripción:


En las © humanas hay tres ARN polimerasasencargadas de la transcripción de distintos segmentos de ADN.
ARN Polimerasa II: transcripción de info traducible a π
ARN Polimerasa I y III: segmentos de ADN no traducibles


Dos niveles en los complejos de transcripción:


Complejo de transcripción basal→ permite una pequeña tasa de transcripción
ARN Polimerasa II + π factores de la transcripción tipo II (FT: IIA, IIB, IID, IIE, IIF, IIH)El más complejo es el D, porque se une a la caja TATA y contiene PLT (π ligadora de TATA), acompañado por un grupo de π FAT (Factores asociados al TATA o coactivadores).
Complejo de transcripción funcional→ permita una tasa mayor de transcripción y puede acelerarla o retrasarla.
Transcripción modulada por intensificadores y silenciadores, que actúan por intermedio de π activadoras ysilenciadoras respectivamente, que poseen dedos de Zinc que les permiten reconocer las secuencias de bases de un intensificador.


Procesamiento del ARN
Aunque los intrones del ARN transcripto 1rio no codifican para AA, incluyen la codificación de ARN estructurales y codifican para el sitio:
5`de corte
3`de corte
De ramificación para el lazo de ARN en el corte y empalme.
Alternativos ocrípticos para corte y empalme.


Las regiones no traducibles SANT y SPNT también contienen información: la SANT relacionada con la regulación de la traducción y la SPNT con la estabilidad y abundancia de los ARN producidos.
Los genes pueden ser empalmados en más de un ARNm, dando como resultado un n° mayor de ARNm que al de genes.
Entre el 35% y el 59% de los genes pueden sufrir empalmealternativo y el 25% pueden tener sitios alternativos de corte y poliadenilación.


Genotipo→ conjunto de genes en un individuo, provenientes de sus antecesores. Algunos se expresan en el fenotipo y otros no.


Fenotipo→ expresión visible de los caracteres de individuo (genotipo), la suma del genotipo y los factores ambientales.


Genoma→ total del ADN nuclear de una © y el conjunto de genesde ese ADN. Genoma humano: 3.000 megabases (1 megabase = 1 millón de bases nitrogenadas)


Proteoma→ conjunto de todas las π que un organismo puede sintetizar, codificadas en su genoma. En el humano son unas 100.000 π


Efecto epigenético→ cambios en la expresión de un gen durante el desarrollo del organismo, sin mutaciones que alteren el genoma. Se producen por metilaciones o cambiosbioquímicos de las histonas nucleosómicas, que inhiben o activan la expresión de un gen.


Fenocopia→ rasgos fenotípicos provocados por factores ambientales, parecidos a los efectos de una alteración del genotipo. Por ejemplo:


Raquitismo clásico (nutricional)→ por déficit nutricional al no ingerir vitamina D, o poca síntesis de ésta en la piel por disminución de la luz (factores...