resumen enfermedad de tay sach

Enfermedad de Tay - Sachs

Es una enfermedad que afecta el sistema nervioso central, es hereditaria, no se manifiesta en el instante que nacen pero en el transcurso de su desarrollo podemos verlos síntomas. Se trata de una enfermedad por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A es casi un centenar de veces másfrecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de lapoblación cajún de Luisiana.
Etiologia
Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, esta enzima se encuentra en los lisosomas, participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo deesfingolípido
Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15
Sin la hex-A, los gangliosidos se acumulan en las celulas cerebrales (neuronas), y deterioran el sistema nervioso.

Cuadro Clínico
Entrelos síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a ceguera,crisis epilepticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y sociales.

Tratamiento
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD,avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad, portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante pruebas deADN que detecten mutaciones génicas

Diagnosticas

Mediante las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y análisis del vello coriónico (CVS) es posible diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachsantes del nacimiento.

Amniocentesis, que generalmente se practica entre las semanas 15 y 18 del embarazo, se inserta una jeringa a través del abdomen de la madre para tomar una muestra del...