resumen síndrome de Rett

RESUMEN SÍNDROME DE RETT
Antecedentes
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describió 22 niñas en una publicación médica alemana, sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamentepequeña circulación de este artículo.
Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha hanencontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1,12.000 a 1,15.000 nacimientos de niñas vivas.
Definición de síndrome de Rett
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo. El Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo diagnosticado únicamente en niñas y mujeres. Persiste toda la vida y se van perdiendo tanto habilidades motoras, sobre todo de lasmanos, como habilidades cognitivas ya aprendidas.
Causas
La causa principal del Síndrome de Rett es la mutación esporádica de un gen llamado MECP2 localizado en el cromosoma X. Algunos estudios han demostrado que más del 95% de las mutaciones tienen su origen en una mutación del esperma.
El Gen MECP2 es un “regulador”, responsable de decirles a los genes que controla cuándo deben estar inactivos.Los científicos consideran que la falta de un funcionamiento adecuado del MECP2 permite a otros genes expresarse o permanecer activos de forma inapropiada, alterando el fino patrón de regulación necesario para el correcto desarrollo del sistema nervioso central.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). Elgen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a lasiguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.

Tratamiento
Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluación individualizada de las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad.El tratamiento debe comenzar con la motivación propia de la niña y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participación activa sea necesaria y tenga significado. Estas niñas generalmente muestran interés en el contacto físico, que las acaricien; les gusta bañarse, nadar, oír música y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Lesgusta estar fuera de la casa paseando en un vehículo, o en una silla de ruedas.
Es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar más activas tanto en comunicación como en acción. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para ellas.
*Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación, Ataxia, Movimientos involuntarios, Hipertonía o espasticidad, Apraxia, TratamientoAlimenticio, Tratamiento de Terapia Ocupacional, Tratamiento Ortopédico, Tratamiento Psicopedagógico, Hidroterapia y Caballos.
Esperanza de vida
A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen del síndrome de Rett continúan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de...