resumen segundo examen

Capítulo 10:
Dominancia incompleta: el fenotipo de los heterocigotos es intermedio entre los fenotipos de los homocigotos
Los alelos surgen por mutación y el mismo gen en diferentes individuos puede tener mutaciones distintas que produzcan, cada una, un nuevo alelo. Aunque un individuo puede tener cuando más de dos alelos diferentes, una especie puede tener alelos múltiples de muchos de susgenes. Por ejemplo: los tipos de sangre.
Cuando los heterocigotos expresan fenotipos de los dos homocigotos se dice que los alelos son codominantes uno del otro. Muchos rasgos como la estatura, peso, color de ojos, piel, pueden tener varios fenotipos. Se le llama herencia poliegenica, una forma de herencia en la que la interacción de dos o más genes contribuye a un fenotipo único. Cuantos más genescontribuyan a un rasgo único, mayor es el número de fenotipos y más estrechas las distinciones entre ellos. También es común que genes únicos tengan múltiples efectos fenotípicos, un fenómeno llamado pleiotropía.
El ambiente influye en la expresión de los genes: ejemplo: gato siamés. Las influencias ambientales complejas son muy común en las características humanas. Los efectos ambientales de laexposición al sol modifican el rasgo poligenico del color de la piel. La nutrición influye en otro rasgo poligénico: el peso.
¿Cómo se investigan los trastornos genéticos humanos? Muchas enfermedades humanas están influidas por la genética en mayor o menor medida. Los registros que se extienden a varias generaciones pueden organizarse en la forma de árboles genealógicos, es decir, diagramas quemuestran las relaciones genéticas entre un conjunto de individuos relacionados. Por ejemplo: los genetistas conocen los genes que causan docenas de enfermedades hereditarias, incluyendo la anemia de células falciformes, hemofilia, distrofia muscular….
Muchos rasgos (pecas, pestañas largas..) se heredan a la manera mendeliana simple, es decir, cada rasgo está controlado por un gen único con un alelodominantes y uno recesivo.
Trastornos genéticos humanos causados por alelos recesivos
En muchos genes, un alelo normal que codifica una proteína funcional es dominantes de un alelo mutante que codifica una proteína que no funciona. Un fenotipo anormal ocurre únicamente en individuos que heredan dos copias del alelo mutante.
Un portador es un individuo heterocigoto para un rasgo genéticorecesivo: es fenotípicamente sano, pero puede transmitir su alelo recesivo a la descendencia. Si son heterocigotos para el mismo alelo recesivo defectuoso, estas parejas tienen una probabilidad de una entre cuatro de tener un hijo afectado por un trastorno genético.
Albinismo
Se necesita una enzima llamada tirosinasa para producir melanina, el pigmento oscuro de la piel, pelo e iris de los ojos. Elgen que codifica la tirosinasa se llama TYR. Si un individuo es homocigoto para un alelo mutante TYR que codifica una enzima tirosinasa defectuosa, el resultado es el albinismo.
Anemia de células falciformes
Es el resultado de una mutación en el gen de la hemoglobina. Las células falciformes son más frágiles que los glóbulos rojos normales, lo que hace probable que se rompa, también tienden aagruparse y obstruir los capilares. Las personas homocigotas para el alelo de las células falciformes solo sintetizan hemoglobina defectuosa, por tanto, muchos de sus glóbulos rojos se deforman. Sin embargo los heterocigotos que tienen la mitad de la hemoglobina normal y la ktad anormal, tienen menos glóbulos falciformes y no están muy afectados. Como solo los que son homocigotas muestran síntomas,se considera un trastorno recesivo.
Trastornos genéticos humanos causados por alelos dominantes
Para que las enfermedades dominantes se transmitan a los descendientes, por lo menos un padre debe de tener el padecimiento. Otra posibilidad es que el alelo dominante sea el resultado de una mutación en los óvulos o los espermatozoides de una persona no afectada, ninguno de los progenitores tienen...