resumen
Páginas: 4 (768 palabras)
Publicado: 4 de junio de 2013
Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tiporecesivo ligado al cromosoma X
La distrofiamuscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que generadificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20años por fallo cardíaco o pulmonar.
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedadesneuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene una base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momentode la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.
El gen anormal, que codifica la proteínadistrofina, se encuentra en el locus Xp21.2
Albinismo
El albinismo es unacondición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales,donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmitede forma autosómica recesiva.
Sindrome de down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), envez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le...
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tiporecesivo ligado al cromosoma X
La distrofiamuscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que generadificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20años por fallo cardíaco o pulmonar.
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedadesneuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene una base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momentode la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.
El gen anormal, que codifica la proteínadistrofina, se encuentra en el locus Xp21.2
Albinismo
El albinismo es unacondición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales,donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmitede forma autosómica recesiva.
Sindrome de down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), envez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le...
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