Resumen
Páginas: 8 (1877 palabras)
Publicado: 20 de abril de 2012
Universidad de San Carlos de Guatemala
Centro Universitario de Oriente –CUNORI-
Medico y Cirujano
Biologia Celular
Licda. Flor de Maria Urzua
Peña Abrego Conrado Hany Hizaith 200940284
Villalta Fernandez Jose Emilio 201043336
Alvarado Pineda Carlos Pablo 200842123
Diaz Geronimo Juliana Hercilia 200840120
Cabrera Rivera Anghela Pamela 200842089
Garza Martinez Glenda DeyaniraMarisabel 201043635
Duarte Sandoval Cesia Sarai 201043623
Chiquimula, Chiquimula 4 de julio de 2011
Introducción
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central, y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva; generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomasse desarrollan. Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años.
La enfermedad deTay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la deficiencia de una enzima de naturaleza protéica,llamada hexosaminidasa (hex A). La Hex A es una enzima producida por su organismo; esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula; la misma ayuda a destruir los componentes grasos presentes en las células nerviosas, matándolos y posibilitando que sus células nerviosas funcionen apropiadamente. No obstante, los niñosque padecen esta enfermedad no poseen ninguna clase de enzima hex A en su organismo. Como consecuencia de ello, sus organismos no son capaces atacar las substancias grasas presentes en su cerebro, provocándoles el desarrollo de ceguera, sordera, e incluso la muerte.
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para estaenfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso para resultar afectado. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs; sin embargo, la tasa es mucho mayor entre la población judía asquenazí. Aproximadamente1 de cada 27 miembros de esta población portan el gen para esta enfermedad.
Antecedentes
La enfermedad lleva el nombre del británico oftalmólogo Warren Tay , quien describió por primera vez la mancha roja en la retina del ojo en 1881, y la American neurólogo Bernard Sachs del Hospital Mount Sinai, Nueva York, quien describió el celular cambios de Tay-Sachs y tomó nota de una mayorprevalencia en la Europa del Este.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional,
La enfermedad deTay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población Cajun de Luisiana. En los estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de...
Centro Universitario de Oriente –CUNORI-
Medico y Cirujano
Biologia Celular
Licda. Flor de Maria Urzua
Peña Abrego Conrado Hany Hizaith 200940284
Villalta Fernandez Jose Emilio 201043336
Alvarado Pineda Carlos Pablo 200842123
Diaz Geronimo Juliana Hercilia 200840120
Cabrera Rivera Anghela Pamela 200842089
Garza Martinez Glenda DeyaniraMarisabel 201043635
Duarte Sandoval Cesia Sarai 201043623
Chiquimula, Chiquimula 4 de julio de 2011
Introducción
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central, y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva; generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomasse desarrollan. Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años.
La enfermedad deTay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la deficiencia de una enzima de naturaleza protéica,llamada hexosaminidasa (hex A). La Hex A es una enzima producida por su organismo; esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula; la misma ayuda a destruir los componentes grasos presentes en las células nerviosas, matándolos y posibilitando que sus células nerviosas funcionen apropiadamente. No obstante, los niñosque padecen esta enfermedad no poseen ninguna clase de enzima hex A en su organismo. Como consecuencia de ello, sus organismos no son capaces atacar las substancias grasas presentes en su cerebro, provocándoles el desarrollo de ceguera, sordera, e incluso la muerte.
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para estaenfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso para resultar afectado. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs; sin embargo, la tasa es mucho mayor entre la población judía asquenazí. Aproximadamente1 de cada 27 miembros de esta población portan el gen para esta enfermedad.
Antecedentes
La enfermedad lleva el nombre del británico oftalmólogo Warren Tay , quien describió por primera vez la mancha roja en la retina del ojo en 1881, y la American neurólogo Bernard Sachs del Hospital Mount Sinai, Nueva York, quien describió el celular cambios de Tay-Sachs y tomó nota de una mayorprevalencia en la Europa del Este.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional,
La enfermedad deTay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población Cajun de Luisiana. En los estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de...
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