resumenes

LISOSOMAS
INTRODUCCION:
ENFERMEDAD
DE GAUCHER

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona
carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Causas: La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario
que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada
100,000 personas en la población general.
La población más propensa de resultar afectada son los judíos oriundosde Europa Central y
Oriental. La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en
el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos
funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:





La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia,
agrandamiento del bazoy trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños
como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso
neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero
los pacientespueden vivir hasta la edad adulta.

Prevención: Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes

familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son
portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un
examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.

INTRODUCCION:ENFERMEDAD
DE FABRY

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco
común causado por un gen defectuoso en el organismo.
Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1
en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry.

Características: trastorno genético del metabolismo de los glicoesfingolipidos,
causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa galactocidasa A.Consecuencias: Sin cantidades adecuadas de Alfa-GAL, no se puede degradar el
GL-3 en partículas más pequeñas. Consecuentemente, el GL-3 no puede ser eliminado
de las células y se acumula en el endotelio vascular de diferentes órganos como riñones,
corazón, sistemas nervioso central, etc. condicionado así los eventos tromboticos y
adhesión celular.

INTRODUCCION:
ENFERMEDAD
DE POMPELa enfermedad de pompe es un trastorno genético de
almacenamiento lisosomal. El compromiso orgánico y el
nivel de progresión se correlacionan con la actividad
enzimática más que con la edad.

Características: los síntomas de esta enfermedad aparecen en etapas avanzadas de
la vida comparten el mismo sitio de mutación de la GAA, reduce solo parcialmente el
nivel de actividad enzimática en elcromosoma.

Consecuencias: los pacientes al nacer con actividad enzimática residual podrían no
experimentar síntoma hasta pasado un tiempo. Luego de la aparición de síntomas, la
enfermedad avanza en forma inestable y causa mayor debilidad musculas, severo
deterior respiratorio y a menudo muerte prematura.

ENFERMEDAD
DE
FUCOSIDOSIS

INTRODUCCION
La fucosidosis es una enfermedadlisosomal de depósito
hereditaria extremadamente rara, caracterizada por una
deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Esta enfermedad
pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como
enfermedades lisosomales de depósito.

Los lisosomas son partículas de las células limitadas por membranas que degradan
algunos tipos de grasas y carbohidratos.

Características: Niveles bajos dealfa-L-fucosidasa conducen a la acumulación
anormal de ciertos compuestos complejos que contienen fucosa (es decir,
glicoesfingolípidos, glicolípidos y glicoproteínas) en muchos tejidos del organismo.
Se conocen dos tipos de fucosidosis, el tipo 1 y el tipo 2, determinados principalmente
por la severidad de los síntomas.

CONSECUENCIAS: Los síntomas de la fucosidosis tipo 1, la forma más severa de...