RESUMENES

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA
SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una alteración genética generada por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que estas personas en sus células contienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (también llamado como trisomía 21), cuando generalmente es que existan dos.
Esta alteración se produce de formanatural y espontánea.
Las patologías asociadas (en niños) son:
Hipertensión pulmonar
Problemas auditivos o visuales
Anomalías intestinales
Neurológicas
Endocrinas

RASGOS FÍSICOS DEL SÍNDROME DE DOWN
Cara plana y nariz pequeña.
Ojos achinados, almendrados. Las aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba.
Pelvis displástica (Desarrollo anormal en pelvis).
Menor estatura media, con ciertatendencia a la obesidad.
SÍNTOMAS PSICOMOTRICES
Hipotonía de los músculos.
Ausencia del reflejo de Moro.
Lentitud de movimiento (Movimiento de brazos y piernas; coordinación ojo-mano).
PROBLEMAS SENSORIALES
Pérdida de la capacidad auditiva. Entre el 66% y el 89% de niños con éste síndrome, sufren una mayor pérdida auditiva.
Problemas de visión. Aproximadamente el 3%.
La esperanza de vida es muy corta.Se sitúa en torno a los 56 años. La mayor mortalidad es debida a las patologías orgánicas asociadas y/o a un envejecimiento precoz.

CATEGORÍAS DEL SONDROME DE DOWN

TRISOMÍA DEL PAR 21
Estas células contienen 47 cromosomas y no 46 cromosomas.
Estudios apuntan que el cromosoma extra es de origen materno, lo que indica que el cromosoma extra, ya estaría presente en el óvulo de la madre.MOSAICISMO
Suelen ocurrir errores en la meiosis, lo cual hace que existan células con un número diverso de cromosomas.
Se produce cuando algunas de las células de la persona tiene trisomía del par 21 y otras no.
TRANSLOCACIÓN
Presentan 23 pares de cromosomas, sin embargo, en alguno de los cromosomas, lleva consigo material genético de un cromosoma 21.
El padre o la madre son transportadores lo quesignifica que pueden transmitirlo a uno o varios de sus hijos/as.

SINDROME DE WILLIAMS.
Trastorno genético poco común, el cual es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Fue descubierto por el cardiólogo neozelandés, John Williams en 1961.
El trastorno ocurre por una micro-delección del cromosoma 7q11.23, pues se pierde parte de información genética de uno de los cromosomas 7 yasea del padre o de la madre. El número de genes perdidos en esta región es entre 20-40 de los 8000.





GENES FALTANTES
Gen de la elastina (ELN): Otorga resistencia y elasticidad a vasos sanguíneos, pulmones, ligamentos y piel.
Otros genes, son el SWB, WSTF y el FKBP: Responsables de alteraciones cognitivas y comportamiento.
CARÁCTERÍSTICAS CLÍNICAS
Aumento de tejido alrededor de ojos.
Rostrode diablillo.
Mejillas protuyentes y caídas.
Dientes pequeños.
Voz ronca.
Mandíbula pequeña.
CARDIOVASCULARES
Presentan estrechamientos en algunos vasos sanguíneos, sin embargo, pueden afectar otras arterias.
ENDOCRINO-METABÓLICAS
Puede presentarse hipercalcemia durante la infancia, así como un ligero retraso de crecimiento.
MANIFESTACIONES
QUE AFECTAN AL SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO:
Laxitud.Alteraciones de la columna.
Bajo tono muscular.
QUE AFECTAN AL APARATO DIGESTIVO:
Estreñimiento crónico.
Hernias inguinales.
QUE AFECTAN AL SISTEMA URINARIO:
Incontinencia.
Enuresis.
Nefrocalcinosis.
QUE AFECTAN A LOS OJOS:
Estrabismo.
Iris estrellado.
Miopía.
DIAGNÓSTICO
Ecografía obstétrica.
Análisis de micro-array.
Test de hibridación (FISH).

TRATAMIENTO
No tiene cura pero pueden y debentratarse esas alteraciones para así obtener los soportes adecuados tanto para el desarrollo de las capacidades, así como una mejor calidad de vida. Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por cada uno de los especialistas correspondientes como: médico, psicopedagoga, terapista físico, etc.
PREVENCIÓN
A ciencia cierta no hay forma de prevenir dicho síndrome pero hay pruebas...