ResumnHSC

Hiperplasia suprarrenal congénita
La HSC es un grupo de padecimientos autosómicos recesivos que se manifiestan al haber deficiencia de cualquiera de las enzimas implicadas en la vía biosintética delcortisol. La disminución en la síntesis de cortisol sobreestimula la producción y liberación de ACTH, lo que lleva a la hiperplasia suprarrenal. En este grupo de enfermedades las deficienciasenzimáticas son secundarias a mutaciones en los genes que codifican para:
3β- hidroxiesteroide deshidrogenasa
21-hidroxilasa
11β-hidroxilasa
17α-hidroxilasa
También las mutaciones en el gen Star ocasionanhiperplasia suprarrenal lipoídica.
Deficiencia de 3β- hidroxiesteroide deshidrogenasa
Sucede en menos del 1% de casos de HSC y se manifiesta de 3 formas principales:
1.- Deficiencia enzimática grave ocompleta, se caracteriza por ausencia total de la actividad enzimática con la imposibilidad de la glándula suprarrenal de sintetizas cortisol y aldosterona. Los recién nacidos mueren en los primerosmeses de vida a pesar de tratamientos hormonales sustituitivos con corticosteroides.
2.- Deficiencia enzimática leve o incompleta. Si se someten a tratamiento hormonal hay buena respuesta ysupervivencia en gran parte de los casos.
3.- Variante no perdedora de sal en la cual el defecto en síntesis enzimática es menos grave.
Deficiencia de 21-hidroxilasa
Es la causa más común de bloqueosenzimáticos (90%) que producen HSC.
Su frecuencia es muy variante, por ejemplo en las zonas estudiadas fue de 1/282 en Alaska, 1/3147 en Francia y de 1/20,000 en Japón. Debe pensarse en primera instancia en estepadecimiento cuando se presente en el recién nacido ambigüedad genital y cariotipo 46, XX
El rasgo clínico característico es la virilización en productos femeninos afectando los genitales externos,se presente clitoromegalia y diversos grados de fusión de labios mayores, en casos extremos la uretra es totalmente peneana, en cambio el desarrollo de genitales internos femeninos es normal. En el...