RETINOBLASTOMA 1


RETINOBLASTOMA


Incidencia
El retinoblastoma es un tumor relativamente poco frecuente en la niñez; se origina en la retina y representa alrededor de 3% de los cánceres en los niños menores de 15 años.
El retinoblastoma corresponde al 11% de todos los cánceres en el primer año de vida
El retinoblastoma es un cáncer que afecta a niños muy pequeños; dos tercios de todos los casos deretinoblastoma se diagnostican antes de los 2 años y 95% de los casos se diagnostican antes de los 5 años. En consecuencia, si bien el cálculo de la incidencia anual en los Estados Unidos es de aproximadamente 4 casos por millón de niños menores de 15 años, la incidencia anual ajustada por edad en niños de 0 a 4 años es de 10 a 14 casos por millón (alrededor de 1 en 14.000–18.000 nacidos vivos).
En los paísessubdesarrollados la mortalidad permanece alta debido a que el diagnóstico es tardío, la supervivencia llego incluso solamente al 56 % en 30 meses en países de África. En México, el retinoblastoma representa 4.3% de los cánceres en niños, constituye la segunda neoplasia más común en menores de 1 año de edad y la tercera en los de 1 a 4 años. Su distribución es mundial y aunque puede ocurrir encualquier edad, se presenta con mayor frecuencia en preescolares con 95% de los casos diagnosticados antes de los 5 años de edad. El tumor puede se unilateral (75%) o bilateral (25%) y presentarse como un patrón hereditario o esporádico. En los casos unilaterales, la edad promedio en el momento del diagnóstico es de 24 meses, mientras los casos bilaterales son diagnosticados en edades más tempranas enpromedio a los 12 meses.
En la República Mexicana, los estados que reportan más casos son el Estado de México, Tlaxcala, Guerrero, Oaxaca, Chiapas, Querétaro, Guanajuato, Jalisco y San Luis Potosí.

Características anatómicas
El retinoblastoma surge de la retina y suele crecer debajo de esta y hacia el cuerpo vítreo, el compromiso de las membranas oculares y el nervio óptico se produce en lamedida en que el tumor avanza durante una sucesión de situaciones. La invasión de la coroides es frecuente, aunque la aparición de invasión masiva habitualmente se limita a la enfermedad avanzada. Después de la invasión de la coroides, el tumor gana acceso a la circulación sistémica y crea la posibilidad de metástasis. El aumento del avance a través de las membranas oculares conduce a la invasión dela esclerótica y la órbita avanza a través del nervio óptico y más allá de la lámina cribosa aumenta el riesgo de diseminación sistémica y al sistema nervioso central (SNC). En la cara anterior, el tumor que invade la cámara anterior puede acceder a la circulación sistémica a través del canal de Schlemm.












¿QUÉ ES UN RETINOBLASTOMA?
Es un tumor intraocular maligno, derivado del tejidoneuroectodérmico, que ocurre entre nacimiento y los seis años de edad, se origina en la retina neural y puede afectar uno o ambos ojos. Los pacientes con la forma bilateral de la enfermedad tienen un elevado riesgo de desarrollar otros tumores malignos y si de adultos procrean, el producto de cada embarazo tiene tiene un riesgo cercano del 50% de desarrollar la enfermedad.
Los pacientes afectadospor la forma unilateral que son la mayoría, es el tumor primario intraocular más común en la infancia. La leucocoria es el síntoma mas frecuente, el estrabismo sin leucocoria es el segundo síntoma. La invasión tumoral y la metástasis son la causa de la mortalidad . tratados a tiempo los pacientes tienen supervivencia del 95%
Formas hereditarias y no hereditarias de retinoblastoma
El retinoblastomaes un tumor que se presenta en forma hereditaria (25 a 30%) y no hereditaria (70 a 75%).
La enfermedad hereditaria se define por la presencia de una mutación en la línea germinal del gen RB1, esta mutación en la línea germinal puede ser heredada de un progenitor afectado (25% de los casos) o se puede haber presentado en el útero en el momento de la concepción en pacientes con enfermedad...