Retinoblastoma

INTRODUCCION
• Tumor intraocular maligno primario mas frecuente en la infancia. • 1/20.000 recién nacidos vivos. • 3% de todos los canceres infantiles.

• Incidencia anual: 4 casos/millón deniños. • Preescolares (90%) antes de los 5 años. • >95 % en USA sobreviven a su malignidad.

• Alrededor del mundo 50%. • Pronostico→ edad: etapas tempranas 85-98%.

Sanabria M. E, REVISTA MÉDICA DECOSTA RICA Y CENTROAMÉRICA LXVIII (596) 23-27 2011

RB1
Codifica Mutación

pRB

Perdida de la función

Fosforilado
Liberación

Predisposición para otros canceres

No regulación delciclo celular G1-S

E2F
Promueve G1-S

Mitosis incontrolada

Regulación del ciclo celular

Formación del tumor en el ojo

Supresión tumoral

GENETICA
Hereditario (Germinal):

40%

• 1alelo mutado en todas las células. • Segunda mutación desarrollo de la retina. • Célula transformación maligna. • Las células retinianas precursoras Tumores bilaterales y multifocales. • 15%solo tienen afectación unilateral.

No germinal (Esporádico):

60%

• Ambas mutaciones se producen desarrollo de la retina. • No predispone al paciente a un mayor riesgo de un 2° Ca no ocular.CUADRO CLINICO
• Leucocoria 56% • Estrabismo 20%
– Esotropia 11 % – Exotropia 9%

• Glaucoma secundario o no a buftalmos 7% • Invasión unilateral del iris
– Mayores de 6 años nódulosmultifocales.

• Celulitis orbitaria 3% • En casos no atendidos: Invasión orbitaria. • Enfermedad metastásica de ganglios regionales y cerebro.

SIGNOS
Oftalmoscopia indirecta con indentaciónescleral

Tumor intrarretiniano precoz
• Lesión blanca en placa

Tumor endofítico
• Crece interiormente hacia el vitrio. • Superficie retiniana Masa blanca friable • Se asocia con vasos sanguíneosTumor exofítico
• Crece hacia fuera • Masa blanca multilobulada y subretiniana • Desprende retina • Difícil de visualizar

EXPLORACIONES ESPECIALES
Ecografía TC
• Valora tamaño del tumor. •...