Retinosis pigmentaria

Introducción

La retinosis pigmentaria es la causa mas frecuente de degeneración hereditaria de la retina, fue diagnosticada a finales del siglo XIX (anteriormente totalmente desconocida en la medicina); en las ultimas décadas se ha avanzado en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo, quedando aun mucho camino por recorrer. Se produce pordegeneración y apoptosis de los foto receptores (bastones), aunque en las fases finales afecta a los conos (visión central) provocando ceguera en un grupo importante de los casos.
La retina tiene cuatro capas, siendo la más próxima al epíteto pigmentario, formada por dos tipos de foto receptores (bastones y conos); los conos están implicados en la visión del brillo y del color de la luz; mientras quelos bastones son estimulados con luz débil en un rango de longitud de onda más alto. La luz provoca una hiperpolarización de los bastones, causada por el cierre de los canales de sodio; en ella intervienen los canales proteicos del segmento externo (donde la membrana se pliega formando discos) de los botones.

Pese a los pocos años de investigación en el caso de retinosis pigmentaria se hannotado avances satisfactorios; aunque todavía se han quedado muchas preguntas sin resolver, se espera que estos avances satisfactorios sigan adelante para así tratar de crear un tratamiento o varios tratamientos en conjunto útiles para las personas diagnosticadas con retinosis pigmentaria.

Objetivo General
* Investigar sobre el desarrollo de la enfermedad Retinosis Pigmentaria y lasimplicaciones que tienen tanto física, social como psicológicamente en la vida de las personas afectadas. Así como comprender el modo de vida que llevan a cabo las personas con esta enfermedad.
Objetivos específicos
* Establecer una definición clara de la enfermedad degenerativa Retinosis Pigmentaria
* Identificar los síntomas que presentas las personas afectadas
* Determinar lasconsecuencias que tiene esta enfermedad a nivel físico, psicológico y social. Así como los tratamientos que requieren los pacientes para disminuir su mal durante su recuperación
* Identificar las diferentes instituciones que brindan apoyo a las personas con esta enfermedad.
* Ofrecer una propuesta con el fin de comprender el estilo de vida que llevan acabo las personas con Retinosis Pigmentaria.I.Marco Teórico

Capítulo1: Descripción de la enfermedad
1.1 Definición
No es fácil dar una definición de Retinosis Pigmentaria o Retinitis Pigmentosa , ya que existen muchos conceptos sobre esta enfermedad.
Peláez (1997), al respecto, señala que Retinosis Pigmentaria es una enfermedad bilateral, hereditaria que conduce a la total destrucción de la función de la retina. Tal y como sepuede apreciar en el anexo 1, existe una dispersión de manchas de pigmentos con forma de corpúsculos óseos, que avanza hacia el polo posterior de la retina, al atrofiarse la retina, también se atrofia la facultad de ver en la oscuridad (ceguera nocturna), sigue de una reducción progresiva del campo visual, en otras palabras, visión en túnel. (p.26)
Otras definiciones se refieren a esta enfermedadcomo a un conjunto de degeneraciones progresivas de carácter hereditario que, de manera difusa, afectan primariamente a la función de las células fotorreceptoras y al epitelio pigmentario de la retina. (Discapnet, 2009)
Los Institutos Nacionales de la Salud para pacientes y sus familias y amigos mediante su sitio web llamado medlineplus, indican que la Retinosis pigmentaria es una enfermedadocular en la cual hay daño a la retinaretina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro.
Actualmente no se conocen con claridad sus causas, sin embargo se sabe que la Retinitis Pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser causado por muchos defectos genéticos donde el...