retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo. La prevalencia de la RP no sindrómica es de 1/4.000. La forma más común de la RP es una distrofia de conos y bastones, en la que los primeros síntomas son ceguera nocturna, seguidosde una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y desembocando en ceguera al cabo de varias décadas de evolución. Algunos casos extremos pueden presentar una evolución rápida a lo largo de dos décadas, mientras que otros pueden tener una progresión lenta que no llegue a provocar ceguera. En algunos casos, el cuadro clínico consiste en una distrofia de conos y bastones, enla que la pérdida de agudeza visual predomina respecto a la pérdida de campo visual. La RP suele ser no sindrómica, aunque hay numerosas formas sindrómicas, siendo el síndrome de Usher (ver término) la más frecuente de todas ellas. Hasta la fecha, se han identificado unos 50 genes/loci implicados en la RP no sindrómica (para la forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X y lasformas digénicas). El diagnóstico clínico se basa en la presencia de ceguera nocturna y de defectos en la periferia del campo visual, lesiones en el fundus, con registros de bajo voltaje en el electrorretinograma y un empeoramiento progresivo de los síntomas. Puede hacerse diagnóstico molecular para algunos genes, aunque no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad.Siempre se recomienda consejo genético. Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo. La terapia se limita a ralentizar el proceso degenerativo protegiéndose de la luz solar, mediante vitaminoterapia, tratando las complicaciones (cataratas y edema macular), además de ayudar a los pacientes a hacerfrente a las consecuencias sociales y psicológicas de la ceguera. De todas formas, se están desarrollando nuevas estrategias terapéuticas como resultado de investigaciones intensivas (terapia génica, neuroprotección, prótesis retinal).
Es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, habiendo sido, desde entonces,una gran desconocida dentro de la medicina.

En las últimas décadas, se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo, quedando aún mucho camino por recorrer.

Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores (bastones-campo periférico) aunque en las fases finales afecta a los conos (visión central), provocando cegueraen un grupo importante de los casos.

Los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria son:
  
Ceguera nocturna o, lo que es lo mismo, lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad.
  
Pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel.
Aparece de manera silenciosa y lenta, tardándose en acudir al oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primerossíntomas de ceguera nocturna.

La edad de aparición es clave y muy variada apareciendo preferentemente entre los 25-40 años; pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar su síntomas pasados los 50 años.

La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia,hallándose a hijos más afectados que sus padres, y, por el contrario, personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.

Menos del 25% de la población afectada con una edad media de 47 años sufren de ceguera atendiendo a criterios de agudeza visual (Cela, 2001).

Existen varias formas de heredar la enfermedad. Numerosos genes pueden provocarla, habiendo, en un 50% de los casos,...