Retinosis pigmentaria

PRUEBA DE LA RETINITIS PIGMENTOSA IDENTIFICA LA MUTACIÓN ENCONTRADA EN LA POBLACIÓN JUDÍA ASQUENAZÍ
Pero un nuevo estudio de la universidad de Duke dice que puede vincular lo que se encuentra en laorina de un paciente con mutaciones genéticas que causan retinitis pigmentosa o RP, una heredada, enfermedad degenerativa que se traduce en el deterioro grave de la visión y muchas veces ceguera."Mis colaboradores, el Dr. Rong Wen y el Dr. Byron Lam en el Bascom Palmer Eye Institute en Florida buscaron por primera vez mi experiencia en la espectrometría de masas para analizar las célulascultivadas a partir de una familia en la que tres de los cuatro hermanos sufren de RP", dijo Ziqiang Guan, profesor asociado de investigación de la bioquímica en la Facultad de Medicina de la Universidad deDuke y uno de los autores del estudio.
Los colaboradores de Guan habían secuenciado previamente el genoma de esta familia y ha encontrado que los niños con RP llevan dos Copias de una mutación en eldifosfato sintasa dehydrodolichol gen (DHDDS), que hace que la enzima que sintetiza compuestos orgánicos llamados dolicoles. En los seres humanos, dolicol-19, containig 19 unidades de isopreno, es laespecie más abundante.
La mutación DHDDS, que fue encontrado en 2011, es la última adición a más de 60 mutaciones de genes que han sido implicados en la RP. Esta mutación parece ser frecuente enpacientes con RP del origen judío Ashkenazi, y 1 de cada 322 Ashkenazi portador de una copia de la mutación.
"Yo sabía por mi experiencia anterior en el análisis de muestras de orina de pacientes conenfermedad hepática que pueda detectar fácilmente dolicoles por cromatografía líquida y espectrometría de masas", dijo Guan. El uso de estas técnicas, analizó muestras de orina y de sangre de los seismiembros de la familia y se encontró que en lugar de dolicol-19, los perfiles de los tres hermanos con RP mostraron dolicol-18 como la especie dominante. Los padres, que cada uno lleva una copia del...