Retraso mental

REV CUBANA GENET COMUNIT 2007;1(1):20-4

ARTÍCULOS ORIGINALES

Caracterización etiológica del retraso mental en una población del municipio Marianao
Dra. Miriam Portuondo Sao,1 Dra. Araceli Lantigua Cruz,2 Dr. Roberto Lardoeyt Ferrer3 y Lic. Denia Tassé Vila4

RESUMEN Se identificaron las causas del retraso mental por grupos de severidad. Se utilizó una estrategia de investigación diseñadapor el equipo de trabajo, en la que se estudiaron los pacientes previo consentimiento informado; se aplicaron los estudios complementarios individualmente según fueron requeridos. Se logró caracterizar ambos grupos de retraso mental (ligero y severo) en cuanto a la presencia de retraso mental sindrómico y no sindrómico. Las causas genéticas prevalecieron sobre las ambientales, los defectoscromosómicos constituyeron la principal causa genética en el retraso mental severo y el retraso mental multifactorial ocupó el primer lugar en el ligero. La caracterización clínica-genética de las personas con retraso mental permitió asesorar con la mayor precisión posible a las familias y se propusieron estrategias específicas para prevenirlo y mejorar la calidad de vida de estas familias y deldiscapacitado. Palabras clave: Coeficiente de inteligencia, retraso mental, retraso mental no sindrómico, retraso mental sindrómico, sistema nervioso central, retraso mental ligero, retraso mental severo.

ABSTRACT The purpose of this investigation was to identify the causes of mental retardation by severity. In this investigation we applied a strategy designed by our team in which patients were studiedsubject to consent, applying individual complementary studies, as were required. In this manner we managed to characterise two groups with low mental abilities (mild and severe) according to the presence of sindrómico and not sindrómico mental retardation. It was found that the genetic causes prevailed over the environmental. Chromosomal defects were the main genetic cause in severe mentaldisability whereas the multifactorial origin was the main cause in the mild form of mental retardation. The clinical and genetic characterization of people with this disability permits to assess with greater possible precision affected families to propose specific strategies to prevent it and to improve the quality of life of these families and those who are disabled in this way. Keywords: Coefficientof intelligence, mental retardation, not sindrómico mental retardation, sindrómico mental retardation, central nervous system, mild mental retardation, severe mental retardation.

El estudio de las causas en el retraso mental (RM) constituye un reto para la comunidad científica y para la sociedad, por las dificultades inherentes a la identificación de su etiología y por lo heterogéneo y complejode su atención. Esta discapacidad puede ser un componente de un síndrome más complejo (Síndrome Frágil X, Down, etc.), síntoma en un desorden metabólico, o simplemente un fenotipo, afectando solo el desarrollo de la función cognitiva posnatal. Esta discapacidad a su vez puede ser causada por factores genéticos, ambientales o eco-genéticos, por lo que generalmente es resultado de anormalidades dela proliferación neuronal, migración, diferenciación, crecimiento axonal, formación de las sinapsis, arborización dendrítica y modelación de esta; como

consecuencia del defecto genético propiamente dicho o de la disrupción ambiental de estos procesos, e incluso en algunos casos, por la conjugación de ambos.1 Por otra parte, esta discapacidad se clasifica en función del coeficiente deinteligencia (CI), en retraso mental ligero (RML), cuando el coeficiente de inteligencia es de 50 puntos o mayor y retraso mental severo (RMS) desde este valor de 50 a inferiores, clasificación propuesta por la Organización Mundial de la Salud (OMS) con objetivos prácticos, facilitando su estudio etiológico.2 Este estudio tiene sus bases en la investigación epidemiológica, la cual fue realizada por el...