Retraso mental
Páginas: 5 (1121 palabras)
Publicado: 14 de abril de 2013
RETRASO MENTAL
SÍNDROME DE X- FRÁGIL
El retraso mental ha sido considerado durante muchos años como un trastorno causado por el demonio o por castigo divino por lo que estas personas no eran consideradas buenas para la sociedad y eran apartados de ella. En 1918, Esquirol aporta una nueva definición “personas con demencia o confusión mental”, aunque años mástarde, en 1992 se actualizó la definición y fue considerado al retraso mental como adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano, y que conduce a tener limitaciones en las actividades de la vida diaria. También su coeficiente intelectual es significativamente menor a la media.
El Síndrome de X-Frágil también es conocido como síndrome de Martin-Bell, es untrastorno hereditario que ocasiona retraso mental, siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Las personas que presentan esta enfermedad viene dado por el cromosoma X el gen FMR-1, que presenta una región específica que contiene una secuencia de trinucleótidos CGG (Citosina-Guanina-Guanina), que se repite más de 200 veces dentro del gen. Por lo que provocauna falta de proteína EMRP que es lo que sintetiza este gen.
Este síndrome afecta en función del sexo de la persona, afecta más a los varones, siendo 1 afectado de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas.
En cuanto a las características del Síndrome de X-Frágil, los varones recién nacidos, presentan anomalías físicascomo la macrocefalia, orejas grandes y/o separadas, y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral y pies zambos. En el niño los rasgos destacan, además de los anteriores, la cara alargada y estrecha, el estrabismo, el paladar ojival, laxitud articular y pies planos. En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente ypaladar ojival, y con dientes apelotonados. El macroorquidismo se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad, y también sigue presente la laxitud de los tejidos conectivos afectando también a muñecas y tobillos. Siendo adulto, presenta las mismas características de la juventud, aunque ha aumentado el macroorquidismo y el prolapso de la válvula mitral. En cuanto a las mujeres, solopresentan ciertos rasgos físicos alterados como las orejas grandes, cara larga y estrecha, y a veces hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral; suelen tener más problemas cognitivos-emotivos-conductuales que físicos.
En cuanto a las características psíquicas y conductuales, las más frecuentes en los varones son: problemas de aprendizaje, hiperactividad,trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo e incomprensible, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.... En las mujeres, a parte de lenguaje atropellado y repetitivo, y problemas de aprendizaje, tienen angustia, timidez y dificultades de atención y de realizar tareas nuevas,además de problemas con la memoria a corto plazo, en cambio, los niños con síndrome x-frágil presentan memoria episódica bien desarrollada, aunque no visual.
En general este síndrome causa alteraciones a ambos sexos como los nombrados anteriormente y, torpeza, convulsiones, pies planos, problemas visuales, hernias inguinales, reflujo gastroesofágico, otitis… pero mediante un buen tratamientomédico pueden mejorar. La otitis se podrá tratar con antibióticos, los problemas visuales con ejercicios terapéuticos, los pies planos con ayuda de la ortopedia y fisioterapia, las convulsiones con antiepilépticos… con lo que con buen tratamiento clínico y educacional puede mejorar considerablemente la salud del enfermo.
SÍNDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams es un trastorno de origen...
SÍNDROME DE X- FRÁGIL
El retraso mental ha sido considerado durante muchos años como un trastorno causado por el demonio o por castigo divino por lo que estas personas no eran consideradas buenas para la sociedad y eran apartados de ella. En 1918, Esquirol aporta una nueva definición “personas con demencia o confusión mental”, aunque años mástarde, en 1992 se actualizó la definición y fue considerado al retraso mental como adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano, y que conduce a tener limitaciones en las actividades de la vida diaria. También su coeficiente intelectual es significativamente menor a la media.
El Síndrome de X-Frágil también es conocido como síndrome de Martin-Bell, es untrastorno hereditario que ocasiona retraso mental, siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Las personas que presentan esta enfermedad viene dado por el cromosoma X el gen FMR-1, que presenta una región específica que contiene una secuencia de trinucleótidos CGG (Citosina-Guanina-Guanina), que se repite más de 200 veces dentro del gen. Por lo que provocauna falta de proteína EMRP que es lo que sintetiza este gen.
Este síndrome afecta en función del sexo de la persona, afecta más a los varones, siendo 1 afectado de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas.
En cuanto a las características del Síndrome de X-Frágil, los varones recién nacidos, presentan anomalías físicascomo la macrocefalia, orejas grandes y/o separadas, y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral y pies zambos. En el niño los rasgos destacan, además de los anteriores, la cara alargada y estrecha, el estrabismo, el paladar ojival, laxitud articular y pies planos. En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente ypaladar ojival, y con dientes apelotonados. El macroorquidismo se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad, y también sigue presente la laxitud de los tejidos conectivos afectando también a muñecas y tobillos. Siendo adulto, presenta las mismas características de la juventud, aunque ha aumentado el macroorquidismo y el prolapso de la válvula mitral. En cuanto a las mujeres, solopresentan ciertos rasgos físicos alterados como las orejas grandes, cara larga y estrecha, y a veces hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral; suelen tener más problemas cognitivos-emotivos-conductuales que físicos.
En cuanto a las características psíquicas y conductuales, las más frecuentes en los varones son: problemas de aprendizaje, hiperactividad,trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo e incomprensible, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.... En las mujeres, a parte de lenguaje atropellado y repetitivo, y problemas de aprendizaje, tienen angustia, timidez y dificultades de atención y de realizar tareas nuevas,además de problemas con la memoria a corto plazo, en cambio, los niños con síndrome x-frágil presentan memoria episódica bien desarrollada, aunque no visual.
En general este síndrome causa alteraciones a ambos sexos como los nombrados anteriormente y, torpeza, convulsiones, pies planos, problemas visuales, hernias inguinales, reflujo gastroesofágico, otitis… pero mediante un buen tratamientomédico pueden mejorar. La otitis se podrá tratar con antibióticos, los problemas visuales con ejercicios terapéuticos, los pies planos con ayuda de la ortopedia y fisioterapia, las convulsiones con antiepilépticos… con lo que con buen tratamiento clínico y educacional puede mejorar considerablemente la salud del enfermo.
SÍNDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams es un trastorno de origen...
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