Retraso Mental

CAUSAS Y CONSECUENCIAS DEL RETRASO MENTAL.

Causas:
El retraso mental significa que el funcionamiento intelectual es menor de lo normal con limitaciones del funcionamiento adaptativo. El retraso mental se presenta en personas de todas las razas y etnicidades y es el trastorno más frecuente del desarrollo, ya que afecta a aproximadamente un 1% de la población general. Las personas conretraso mental obtienen una puntuaciónbaja en las pruebas de inteligencia (cociente intelectual [CI]), pero los efectos sobre el funcionamiento de la vida diaria dependen de su gravedad y de los deterioros asociados. Los niños con retraso leve (alrededor de un 85% de los que presentan retraso mental) suelen aprender a hablar y llegan a ser independientes para cuidar de sí mismos, a pesar de que su ritmodedesarrollo es más lento de lo normal.
AS DE RETRASO MENTAL
El retraso mental se debe a muchas causas diferentes, aunque en ocasiones no se identifica una evidente.
• Las causas genéticas incluyen el síndrome de Down, que es consecuencia de poseer un cromosoma 21 adicional, y el síndrome del X frágil, resultado de tener un cromosoma X anómalo.
• Las enfermedades metabólicas son problemas de ladegradación o eliminación de algunas sustancias químicas del cuerpo. Por ejemplo, la fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad metabólica que origina lesión cerebral y retraso mental a menos que se modifique la dieta para limitar el consumo de una sustancia llamada fenilalanina.
• Durante el embarazo las infecciones aumentan el riesgo de dar a luz un bebé con retraso mental. Enel futuro bebé, además de problemas auditivos y visuales, virus como el de la rubéolaprovocan retraso mental.
• Durante el embarazo el consumo de alcohol puede ser causa del trastorno de espectro de alcoholismo fetal (TEAF). Los niños con TEAF presentan una serie de problemas físicos y retraso mental. Durante el embarazo, el consumo de otras drogas es ocasionalmente causa de retraso mental.
• Otras posibles causas deretraso mental son lesión del cerebro después del nacimiento debido a falta de oxígeno, traumatismo físico o desnutrición

Las causas geneticas del retraso mental son muchas y a veces no llegan a conocerse:
* Genéticas:considerándose que hay más de mil problemas diferentes que cursan con retraso mental. Son motivo de nuestro estudio por ser del 35 al 40 % de los casos.
* Enfermedadesmetabólicas:que generan problemas en la degradación o eliminación de algunas sustancias químicas del cuerpo. Por ejemplo, la fenilcetonuria. Esta enfermedad es la que estudiamos cuando el feto nace en la "prueba del talón".
* Infecciones en el embarazo:Por ejemplo la rubeola.
* Tóxicos durante el embarazo:como el consumo excesivo de alcohol o de otras drogas que en ocasiones causa retraso mental.* Otras posibles causas: de retraso mental son lesión del cerebro después del nacimiento debido a falta de oxígeno, traumatismo físico o desnutrición.

Dentro del estudio de las causas genéticas han sido las nuevas técnicas moleculares como:
* Hibridación in situ fluorescente (FISH) con multisondas multitelómero.
* MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).
*Array-CGH (microarray basado en la hibridación genómica comparada).

las que han permitido profundizar en los estudios y lograr nuevos diagnósticos.

Hasta ahora los mayores esfuerzos se han realizado en el diagnóstico del Síndrome de Down, que en conjunto afecta a 1,2 de cada 1000 recién nacidos. La única prueba de seguridad que existe es la amniocentesis, pero puesto que la incidencia era tanbaja se habían seleccionado unos grupos de mujeres en los que la incidencia era más alta para realizar la amniocentesis.

Las indicaciones de la Asociación Española del Diagnóstico Prenatal AEDP son:
* Edad materna superior a 35 años en la fecha de parto.
* Antecedentes de alteraciones cromosómicas en la familia cercana.
* Padres afectos de alguna alteración cromosómica.
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