revision bibliografica sobre el sindrome de down

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA DE LA TRISOMIA 21

Este articulo es realizado con el afán de ahondar un poco más en el síndrome de down, también llamado trisomía 21, para lograr dimensionar no solo los problemas genéticos que el conlleva sino también las diferentes posturas que frente a él tiene los teóricos y los diversos avances científicos que en materia de este síndrome se han presentado.

Lainvestigación se hace con el interés de expandir el horizonte cognitivo que se tiene hasta el momento de este síndrome para lo cual se “echara mano” de diferentes revistas indexadas en las cuales se podrá apreciar los aportes que respecto a la trisomía 21 se han dado.

Se presentarán diversos modelos y planteamientos teóricos que apoyados por autores permitan ampliar la perspectiva que se tienedel síndrome de down.


Normalmente el organismo está compuesto de dos tipos de células, las de 46 cromosomas y las de 23 cromosomas que son los óvulos y los espermatozoides. Esto es para que en el momento de la fecundación a través de la meiosis se complementen y lleguen a formar una nueva célula de 46 cromosomas y esta a su vez a través de la mitosis formen el resto de células del cuerpocon igual cantidad de cromosomas. En ciertos casos se presenta que el ovulo no aporta los 23 cromosomas necesarios para ajustar los 46, sino que da una copia de más (copia del cromosoma 21), dando lugar a una nueva célula con 47 cromosomas, lo que se conoce con el nombre de síndrome de down o Trisomia del cromosoma 21. Generando trastornos no solo genotípicos sino fenotípicos. Esta anomalíatambién se presenta posterior a la fecundación: después de haberse creado la primera célula, exitosamente, a partir de la unión del espermatozoide y del óvulo en su primera división, por causas desconocidas genera dos nuevas células una con 45 cromosomas y otra con 47 cromosomas, la de 45 se malogra, y la de 47 sobrevive. Esta última presenta un cromosoma demás en el par 21 dando lugar a lo que seconoce como trisomia 21 o síndrome de down.

A través del tiempo se han dado diversas posturas que han coincidido o se han contradicho en cuanto a los avances o investigaciones que del síndrome de down se han hecho, a continuación se resumirán brevemente algunos de los postulados más relevantes.

Artigas, Mercé (2005) Plantea que “el síndrome de Down o trisomía 21, es la causa más frecuentede retraso mental que se ha identificado en el origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene incidencia con la edad de la madre”, esta cromosomopatía es la más frecuente y conocida, a la no disyunción meiótica en el óvulo. Concluye que debe hacerse un diagnóstico, para realizar un seguimiento adecuado y temprano para tratar los trastornos que se desarrollan con el síndrome deDown.

Taboada, Noel y Lardoeyt, Roberto (2003) Plantean que
al sumar unos 30.000 síndromes, constituyen una afección pediátrica no desdeñable, y a pesar de su complejidad, el pediatra puede abordar con facilidad el reto de su diagnóstico. En el caso del síndrome de Down en cuanto a criterios clínicos para el diagnóstico neonatal, se describen las características para la identificación delmismo; (criterios de Hall): Reflejo de Moro ausente o parcialmente ausente; hipotonía; hipermovilidad articular; perfil plano; exceso de piel en la parte posterior del cuello; fisura palpebral oblicuas; pabellones auriculares redondos y pequeños; displasia de pelvis; hipoplasia de la falange media del quinto dedo; presencia de surco de flexión palmar (surco simeano).
Concluyen que el propósito deeste trabajo fue propiciar a pediatras y personal médico en general los criterios clínicos para llegar al diagnóstico de algunos síndromes genéticos, los que han sido elaborados luego de una exhaustiva definición clínica de éstos.


Castro (2007) además de los planteamiento que tienen los anteriores autores postula “la secuenciación del cromosoma 21, el estudio de sus genes, los modelos...