Revista

SINDROME DE
ANGELMAN
LO QUE ESCONDE UNA INOCENTE SONRISA

...Aunque no puedo hablar
Tengo mucho que decir...

Sumario
Terminologia Previa....................................4
Síndrome de Angelman ¿Qué es?................5
Historia.........................................................6
Síntomas Característicos.............................7
Características Biomédicas
FenotípicasPredominantes.........................8
Desarrollo Evolutivo....................................9
Causas del SA.............................................10
Tipos del SA................................................11
Diagnóstico.................................................12
Tratamiento................................................13
Entretenimiento..........................................14Referencias..................................................15

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EDITORIAL.
LOS ÁNGELES
FELICES.
Nuestra revista fundamentada en los
avances científicos y tecnológicos, tiene por
finalidad mantener informados a cada uno de
nuestros lectores con información de
vanguardia con temas de interes, en esta
oportunidad hablaremos sobre todo lo
correspondiente al síndrome de angelman, que
es una patología pococomún y se encuentra
entre las llamadas enfermedades “raras”.
Nos
encontramos
frente
a una
enfermedad muy joven y de poca
incidencia; su nombre se debe al pediatra
Harry Angelman quien fue el primero en
estudiarla en 1965 y los denominó
“marionetas felices” debido a que quienes
padecen este síndrome aparentemente
siempre están felices y sonriendo. Según las
estadísticas de cada 25.000 niñosnacidos 1
tiene SA.
A continuación, ampliaremos toda la
información correspondiente al tema.

Editorial
Vida, salud y algo más.

Director General.
Profesora Sofía Torrealba.

Coordinación Editorial.
Cristina Román.
María Salazar.
Sarianny Berzares.
Yorbely Freitez.

Redacción.
Cristina Román.
María Salazar.
Sarianny Berzares.
Yorbely Freitez.

Diseño Original.
Cristina Román.
María Salazar.
SariannyBerzares.
Yorbely Freitez.

Fotos/Ilustraciones.
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Síndrome de Angelman, una aparente felicidad.

Terminología Previa

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Cromosomas: Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el
centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de
ADN. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en
total), delos cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del
padre.



DNA: Deoxyribonucleic acid, es decir, Acido desoxirribonucleico
(ADN), es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas
usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión
hereditaria.



Genes: Un gen es una unidad de información dentrodel genoma, que
contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera
regulada. También se define como una secuencia de nucleótidos en la
molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis
de una macromolécula con función celular específica, habitualmente
proteínas.



SA: Síndrome de Angelman, también puede conocerse en su forma en
ingles «AS» (AngelmanSyndrome).



Síndrome: En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un
conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto
significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir,
un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que
concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

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Síndrome de Angelman, una aparente felicidad.Síndrome de
Angelman.
¿Qué es?
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un
retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad
comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia,
estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se
pueden mostrar...