riesgo de mutación en RB


Caso clínico 1

1. El mecanismo de daño que se produce al haber una mutación en  la proteína Rb.
RB, su función es bloquear el ciclo celular ante una lesión del DNA, esta se une al factor de transcripción E2F, impidiendo la progresión del ciclo celular. La actividad de la proteína RB depende de la fosforilación, esto significa que las quinasas y ciclinas (complejos ciclina D cdk6, cdk4)van a inhibir con una hiperfosforilación la función de RB esto significa la liberación del factor de transcripción E2F. Si se produce una mutación en el gen RB se favorecerá la proliferación incontrolada de la célula. Debido a que RB ya no puede unirse a E2F para inactivarla.

2. Al haber la mutación de la proteína Rb, qué le pasa al factor E2F.
No puede ser controlado por RB y hace que haya unaproliferación incontrolada hacia la célula, además provoca el paso indiscriminado de la célula de la fase G1 a S, esto quiere decir que el factor de transcripción E2F va a activar genes de más a los que sean necesarios para entrar a la fase S estimulando de forma errónea la síntesis de cdk2 y ciclina E necesarias para el progreso de G1 a S.

3. La importancia de la E2F activada en el ciclocelular 
Porque activa los genes necesarios para que la célula vaya de la fase G1 a la S por medio del estímulo de la síntesis de cdk2 y ciclina E, de proteínas necesarias para la síntesis de ADN y de él mismo, inactivando aún más RB’s y disminuyendo la concentración de p27.

4. ¿Qué otros tumores se pueden generar al haber una mutación en la proteína Rb?
Osteosarcoma, Tumores de vejiga, próstata,mama, microcítico de pulmón, cérvix y algunas leucemias.

5. ¿Por qué es importante ésta enfermedad, es decir, el Retinoblastoma?
El Retinoblastoma es el cáncer que se presenta en los tejidos de la retina (las capas de nervios sensibles a la luz localizadas en la parte posterior del ojo). Y es importante porque se presenta con más frecuencia en los niños menores de 5 años. El tumor puede estarsituado en uno o en ambos ojos, normalmente no se extiende del ojo a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo. Puede ser hereditario y no hereditario.
Entre los signos y síntomas de retinoblastoma se incluyen “pupila blanca” y dolor o enrojecimiento del ojo. El retinoblastoma u otras afecciones pueden causar estos y otros signos y síntomas:
La pupila del ojo tiene aspecto blanco enlugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con flash.
Los ojos parecen estar mirando en direcciones diferentes (ojo vago).
Dolor o enrojecimiento en el ojo.

6. ¿Cuál es la talla y peso normal para un recién nacido a término (un recién nacido de 37 a 41 semanas de gestación?
Peso 2.500 - 4.000 gr.
Talla 48 - 52 cm.

7. ¿Qué es APGAR y queparámetros mide?
Es la primera prueba para evaluar a un recién nacido, se lleva a cabo inmediatamente después del nacimiento del bebé, para saber lo más rápidamente posible el estado físico de un recién nacido y para determinar cualquier necesidad inmediata de cuidados médicos adicionales o tratamientos de emergencia.
Por lo general, la prueba se le administra al bebé en dos ocasiones: laprimera vez, un minuto después del nacimiento y la segunda vez, cinco minutos después del nacimiento. Se utilizan cinco factores para evaluar el estado físico del bebé y cada factor se evalúa siguiendo una escala del 0 al 2, siendo 2 la máxima puntuación posible.



8. ¿Qué otras enfermedades están relacionadas con la ausencia del reflejo rojo en los niños?
Estrabismo, errores de refracción,Catarata, anormalidades en la retina (desprendimiento de la retina) y anormalidades corneales.
9. Tratamiento del retinoblastoma 

El pronóstico y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:
Si el tumor está en un solo ojo o en ambos.
El tamaño y la cantidad de tumores.
Si el tumor se diseminó a un área alrededor del ojo, el cerebro o a otras partes del cuerpo.
La edad del paciente....