riley day








UNIVERSIDAD ALFONSO X EL SABIO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD



CIENCIAS DE LA SALUD




SÍNDROME DE RILEY- DAY





AUTOR: PABLO JIMÉNEZ CONDE





Villanueva de la Cañada, 2013





ÍNDICE





INTRODUCCIÓN:
Disautonomía familiar (FD), también llamado síndrome de Riley-Day, es un trastorno hereditario que afecta el sistemanervioso. Las fibras nerviosas de las personas que nacen con FD no funcionan correctamente. Por esta razón, tienen problemas para sentir el dolor, la temperatura, la presión en la piel, y la posición de sus brazos y piernas. Tampoco pueden experimentar plenamente el sentido del gusto.
Además, las personas que nacen con FD tienen dificultad para regular las funciones del cuerpo, una condición llamadadisautonomía. Estas funciones son gestionadas por el sistema nervioso autónomo. Una red de nervios que controla las funciones "automáticas" como la respiración y la sudoración.
La FD, puede afectar a muchas funciones vitales: Puede causar dificultad en la deglución, la digestión y orinar. También puede interferir con el control de la presión arterial, la temperatura corporal y la producción delágrimas para mantener los ojos húmedos.
CAUSAS GENÉTICAS: La disautonomía familiar es una enfermedad autosómica recesiva; lo que significa que una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la enfermedad. El gen responsable se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 9.
Esto es una mutación o cambio hereditario en un gen llamado IKBKAP. Loscientíficos creen que una mutación en este gen interfiere con la habilidad del cuerpo de producir una proteína necesaria para que los nervios desarrollen su función y normalidad.
Este desorden, solo ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutado o cambiado, una de cada padre. Si una persona hereda una sola copia del gen mutado IKBKAP, y una del gen normal de su otro padre, éste será un portadorde FD. Aunque él no posea los síntomas de la enfermedad, puede transmitir el gen a su hijo, incluso sin saberlo. 
Esta enfermedad afecta principalmente a Judíos de ascendencia europea del este (Askenazi). Estudios demuestran que alrededor de 1 de cada 30 Judíos Askenazi es un portador de la FD. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 3.600 niños de familias Askenazi nace con el trastorno.HISTORIA:

Riley  (1949)  Describió por primera vez esta enfermedad en 5 pacientes judíos con disfunción autonómica y lagrimeo defectuoso.
Smith y Dancis (1963)  Señalaron la falta de un brote axonal después de histamina intradérmica, y Smith (1965) Señaló la ausencia de papilas fungiformes de la lengua. Estos autores también describieron herencia judía asquenazí y disminución de los reflejostendinosos profundos. 
En Israel, como en los Estados Unidos, la mayoría de los casos eran Ashkenazim de Polonia, de acuerdo con Goldstein-Nieviazhski y Wallis (1966) . 
Brunt y McKusick (1970)  Concluyeron que la DF es un trastorno autosómico recesivo que ocurre casi exclusivamente en personas de ascendencia judía asquenazí.
Goodall (1971)  Demostró una disminución en la síntesis denoradrenalina en pacientes con FD. 
Weinshilboum y Axelrod (1971) Encontraron disminución de la dopamina-beta-hidroxilasa, la enzima que convierte la dopamina a noradrenalina. 
Pearson (1978)  Afirmó que el desarrollo intrauterino y postnatal de mantenimiento de las neuronas del ganglio de la raíz dorsal son anormales en la FD.
Johnson(1980) Demostró que las neuronas del ganglio de la raíz dorsal sondestruidas por la exposición intrauterina a los anticuerpos maternos.
Pearson (1980) Sugirió que la capacidad de respuesta renovascular alterada a la hipotensión sistémica en la enfermedad puede conducir a la isquemia y la esclerosis de los glomérulos posterior.
Axelrod y Abularrage (1982) Informaron sobre la supervivencia en disautonomía.
Fishbein y Grossman (1986) Describen las complicaciones...