Riley -day

SÍNDROME RILEY- DAY O DISAUTONOMIA FAMILIAR
Que es?
Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgoEl síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndromese observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) delgen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Síntomas
• Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
• Estreñimiento
• Disminución en el sentido del gusto
• Diarrea• Ojos secos
• Dificultades para alimentarse
• Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
• Episodios prolongados de vómito
• Coordinación deficiente,marcha inestable
• Deficiencia en el crecimiento
• Fiebres repetitivas
• Neumonía repetitiva
• Crisis epiléptica
• Apnea
• Ronchas en la piel
• Sudoración al comer
• Superficie de la lenguaanormalmente lisa
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
• Ausencia o disminuciónde los reflejos tendinosos profundos
• Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
• Ausencia de lágrimas con elllanto emocional
• Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
• Episodios repetitivos de hipertensión arterial
• Escoliosis severa
• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotasoftálmicas o colirio
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Tratamiento
El...