riñon


Causas de la Enfermedad Renal Poliquística:
¿Cómo se adquiere el trastorno?
Como ya lo mencionamos, no se transmite por contagio ni surge como resultado de enfermedades degenerativas, sino que se hereda. Está determinada por los genes.
Los genes son segmentos de ADN, que producen sustancias (proteínas) con actividades químicas que dirigen el funcionamiento del organismo. En la concepciónel ADN y por tanto los genes de ambos padres son transmitidos al hijo.
Recibir un gen anormal de un solo padre es suficiente para producir una enfermedad en el hijo, se dice que esta enfermedad tiene una herencia dominante . Si es necesario recibir el gen anormal de ambos padres para que se produzca la enfermedad en el hijo, la enfermedad se dice que es herencia recesiva .

La posibilidad deadquirir una enfermedad dominante, en la que un solo gen es suficiente, es mayor que la de adquirir una enfermedad recesiva, donde se necesitan los dos genes. Si se recibe una sola copia del gen de una enfermedad recesiva en el momento de la concepción, no desarrollará la enfermedad genética, por ejemplo la ERP autosómica recesiva, pero puede pasar el gen anormal a la siguiente generación
En el casode la ERP, el gen afectado se denomina PKHD1, actualmente es posible identificar mutaciones con fines de hacer diagnóstico prenatal; aún se estudia cómo funciona y cómo se puede hacer para sustituir su función en los individuos afectados.
Si bien gracias a estos hallazgos es posible detectar la enfermedad antes de que aparezca, no existen, por el momento, medidas terapéuticas capaces de retrasarsu evolución progresiva.

Clasificación de la Enfermedad Renal Poliquística.
El padecimiento es, en realidad, un conjunto de enfermedades que tiene dos formas principales, la del adulto -la más común- y la juvenil -poco frecuente-. Pero existen también otras variedades.
Los profesionales médicos describen dos formas principales de ERP hereditaria y una forma no hereditaria:
1. Hereditarias:ERP autosómica dominante . Es la más común de las formas hereditarias. Los síntomas se desarrollan generalmente entre los 30 y los 40 años de edad, pero pueden aparecer más pronto, incluso en la infancia. Representa alrededor del 90% de todos los casos de ERP
ERP autosómica recesiva . Es una forma hereditaria rara. Los síntomas de la ERP autosómica recesiva aparecen en los primeros meses devida, incluso en el útero materno.
2. Adquirida
Enfermedad Renal Quística adquirida : Esta forma no hereditaria se desarrolla en asociación con enfermedades renales a largo plazo, especialmente en pacientes que han tenido insuficiencia renal y que han estado sometidos a diálisis durante largo tiempo. Suele aparecer en los últimos años de la vida.

Enfermedad Renal Poliquística AutosómicaDominante
Definición
Autosómica dominante significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de posibilidades de que la enfermedad pase a su hijo. Al menos uno de los padres debe tener la enfermedad para que el hijo la herede. Tanto el padre como la madre pueden transmitirlo al hijo, pero hasta una cuarta parte de los casos la ERP autosómica dominante aparece en un niño con ambospadres sanos lo que se considera una mutación nueva, en la que los padres no tienen riesgo de otro hijo/a afectado pero el afectado si tendrá un 50% de riesgo para su descendencia.
La poliquistosis renal autosómica dominante (ERPAD) es la enfermedad renal hereditaria más común, estimándose su incidencia en un caso cada 800 nacidos vivos. Representa al 90% de las Enfermedades Renales Poliquísticashereditarias y constituye una de las causas más frecuentes de Insuficiencia Renal Terminal.
Se caracteriza por la presencia de quistes en ambos riñones así como en otros órganos (hígado, páncreas, vesículas seminales) y por una amplia gama de manifestaciones extra renales (aneurismas intracraneales, hernias abdominales, prolapso de la válvula mitral, divertículos intestinales)
Los riñones crecen...