Rocas

ENCUENTROS CON EL EXPERTO SIMULTÁNEOS

Hipogonadismo: diagnóstico y tratamiento
P. Martul
Jefe de Sección. Sección de Endocrinología Pediátrica. Profesor Asociado. Universidad del País Vasco. Hospital de
Cruces. Cruces. Barakaldo. Vizcaya.
(An Esp Pediatr 2000; 52 (Supl 1): 59-62)

Sigue siendo práctica y eficaz la diferenciación de los hipogonadismos en hipergonadotrópicos (con fallo defunción en la gónada) e hipogonadotrópicos (con fallo en hipotalámo y/o hipófisis). La deficiencia puede ser total o
parcial y afectar a una o ambas funciones gonadales (producción de esteroides y germinal). Las causas son muy variadas. En la tabla 1 se han recopilado las principales de
origen hipogonadotrópico, aunque algunas de ellas raramente se observan durante la infancia (p. ej.,hiperprolactinemia) y en la tabla 2 las de origen hipergonadotrópico.
Dentro del apartado de “idiopático” poco a poco se van
dilucidando las causas y, así, con la ayuda de la biología
molecular se encuentran mutaciones del gen del receptor
de GnRH, de ␤ LH o alteraciones del gen DAX 1.
Por otra parte debe tenerse en cuenta que en diferentes
síndromes puede aparecer un hipogonadismo hipogonadotrópico(tabla 3).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y ANALÍTICAS
La ausencia de datos clínicos de hipogonadismo durante la infancia es la regla. Tan sólo la presencia de micropene o criptorquidia en algún varón puede hacer sospechar de la existencia de un hipogonadismo, pero ni es
patognomónica (se da también en el déficit de GH y en
otras situaciones no hormonalmente deficitarias), ni su ausencia excluyela deficiencia gonadal. Por lo tanto, y si se
descarta la sospecha del hipogonadismo por otras características asociadas (p. ej., diversos síndromes, alteraciones
evidentes: tumoraciones o radioterapia hipotálamo-hipofisaria), sólo el retraso de aparición de la pubertad será la
primera indicación de una deficiencia de estas características. Sin embargo, aquí se produce el principal problemapara alcanzar un diagnóstico temprano al resultar muy difícil distinguirlo de una variante normal del desarrollo: el
retraso constitucional del crecimiento y adolescencia.
Respecto al hipogonadismo hipogonadotrópico los estudios hormonales son escasamente discriminatorios en la
época previa a la pubertad por lo que el momento en que
se realiza el diagnóstico, y por lo tanto el inicio del trata-TABLA 1. Causas de hipogonadismo hipogonadotrópico
Panhipopituitarismo
Idiopático
Tumoración hipofisaria o hipotalámica
Misceláneo
Enfermedad granulomatosa
Traumatismo
Vasculitis
Infarto
Hemocromatosis
Deficiencia aislada de gonadotrofinas
Síndrome de Kallman y variantes
Hipogonadismo hipotalámico idiopático
Deficiencia aislada de LH
Deficiencia aislada de FSH
Hipoplasia adrenalcongénita ligada al cromosoma X
Defectos de desarrollo de la línea media
Síndromes con diversas malformaciones (tabla 2)
Prader-Willi
Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Alteraciones sistémicas
Deficiencias nutritivas
Enfermedades crónicas
Ponderales: desnutrición severa y obesidad mórbida
Yatrogenia
Farmacológica
Radioterápica
Quirúrgica
Hiperprolactinemia
Ejercicio físico de alta competiciónRetraso constitucional de la pubertad (?)

miento, suele ser tardío. La ausencia de caracteres sexuales secundarios, junto con un tamaño infantil de las gónadas (por palpación testicular o ecografía ovárica), es suficiente para valorar una situación prepuberal. En todo caso,
la confirmación, según el sexo, de bajos niveles de testosterona circulante, o de estrógenos (directamente o porcitología vaginal/vesical), permiten una sencilla, fácil y rápida comprobación. No debe olvidarse que en relación a la
causa del hipogonadismo (p. ej., una tumoración hipofisa-

Correspondencia: Dr. P. Martul. Sección de Endocrinología Pediátrica. Hospital de Cruces. Barakaldo (Vizcaya).

ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. VOL. 52, SUPLEMENTO 1, 2000

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