Rodilla

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Es una enfermedad muy poco frecuente del tejido conectivo autosomica dominante caracterizada por malformaciones congénitas bilaterales del dedo grande del pie (hallux valgus) y osificaciones progresivas de los tejidos blandos (músculos, tendones, fascias, etc.) que produce una inmovilidad permanente de las articulaciones. La FOP es tambiénconocida como miositis osificante progresiva, pero este nombre se cambió en la década del 70 a
fibrodisplasia, denominación que abarca la afección de más tejidos blandos, además del musculo.

Sinonimia
* Enfermedad de Munchmeyer
* Enfermedad del hombre piedra
* FOP
* Miositis osificante proresiva

Incidencia
6 de cada 10millones de habitantes

Cuadro clínico

* Hallux valgus,monofalangico y microdictalia
* Amplios cuellos femorales
* Microdictalia de primer metacarpiano
* Formacion postnatal de huesos en lugares no que puede ocurrir despues de golpes locales pero más frecuentemente son espontaneos.
* Poca capacidad pulmonar
* Ligero retraso mental

Historia
Fue descripta por primera vez por Patin en 1648 en una paciente a la que denominó “lamujer que se convirtió en madera” “hombres de piedra”.
La rareza de la FOP y su naturaleza impredecible hacen que sea extremadamente difícil evaluar cualquier intervención terapéutica, un hecho que es reconocido desde 1918 por Julius Rosenstirn:

“La enfermedad fue atacada con todo tipo de medicamentos y alternativas para un metabolismo defectuoso; cada uno de estos con mayor o menor éxitoobservado únicamente por su propio autor, pero desde un fracaso pronunciado a completo para cualquier otro observador. En muchos casos, los síntomasde la enfermedad desaparecen frecuentemente de forma espontánea, de manera que el efecto terapéutico (de cada tratamiento) no debe ser aprobado sin reservas”

Evolución de la enfermedad
La osificación heterotópica generalmente aparece dentro de laprimera década de vida a continuación de brotes (“flareups”) que pueden ocurrir sin ninguna causa aparente o en respuesta a algún trauma (espontáneo o inducido).
Estos brotes son frecuentemente mal diagnosticados como tumores y se caracterizan por grandes bultos dolorosos en el tejido blando conectivo incluyendo tendones, ligamentos, fascia y músculo esquelético.

Los bultos pre-óseos (bultos queaparecen antes de que se forme hueso), especialmente aquellos que involucran el tronco, ocacionalmente desaparecen de manera espontánea.
Más frecuentemente, sin embargo, los bultos progresan a través de un proceso en el cual el cartílago madura formando hueso heterotópico (vía endocondral).

Episodios progresivos de osificación heterotópica conducen a inmovilizar (anquilosar) las principalesarticulaciones del tronco-espalda y miembros, brazos y piernas (esqueleto axial y apendicular), volviendo imposible los movimientos.

La mayoría de los pacientes se encuentran confinados a una silla de ruedas en los tempranos veinte años y necesitan de una asistencia por toda la vida para la realización de sus actividades

Las severas restricciones de la enfermedad sobre las paredes del toráxcolocan a los pacientes en un creciente riesgo asociado a problemas cardiopulmonares (problemas con el corazón y/o pulmones).

Factores que agravian la enfermedad
Un trauma quirúrgico asociado a la remoción de huesos heterotópicos, así como inyecciones intra-musculares para inmunizaciones o procedimientos dentales, o infecciones virales semejantes a la influenza (gripe), conducen a nuevos episodiosde crecimiento de huesos.
El deterioro conductivo de la audición es una característica común y poco entendible de esta enfermedad.

Fisiopatología
Glóbulos blancos especiales de la sangre (línea de células linfoblastoides) derivados de pacientes con FOP producen una gran cantidad de proteínas osteomorfogénicas tipo 4 (BMP4) y pequeñas cantidades de las proteínas
que bloquean y eliminan las...