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Gargolismo (Síndrome de hurler)
Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son ungrupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piely el tejido conectivo. Losglicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica lasarticulaciones.
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar eltiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
El acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato,queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en loslisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos





causas
Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos,anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padresa hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:
MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
MPS I S (síndrome de Scheie)Sintomas
Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.
Los síntomas abarcan:
-Huesos anormales en la columna
-Mano en garra
-Córneas opacas
-Sordera
-Crecimiento interrumpido
-Problemasde valor cardíaco
-Enfermedad articular, incluyendo rigidez
-Retardo mental que empeora con el tiempo
-Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
-Pruebas y exámenes
-ECG
-Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
-Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales
-Radiografía de la columna
-Tratamiento
-La terapia de reemplazo enzimático le agrega unaforma funcional de la enzima faltante al cuerpo.
Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.
Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.
Pronóstico
El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema...