Síndrome de Angelman
Páginas: 9 (2060 palabras)
Publicado: 15 de febrero de 2016
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrarfácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están enuna zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.
Síntomas
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
-Retraso importante en el desarrollo.
-Capacidad lingüística reducida o nula.
-Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
-Escasa coordinaciónmotriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca delcerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia.
Síntomas
-Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
-Disminución del tono muscular (hipotonía),especialmente en los músculos del cuello
-Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
-Dificultades en la alimentación
-Regurgitación nasal
-Dificultad en la deglución
-Reflujo con vómito
-Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
-Falta de control de la cabeza
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo deneuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 o 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
Síntomas
La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. Por logeneral, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados),posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, úlceras de los pies, la cual puede tardar 1 año en volver a regenerarse, debido al débil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos.
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismoproviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida...
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrarfácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están enuna zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.
Síntomas
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
-Retraso importante en el desarrollo.
-Capacidad lingüística reducida o nula.
-Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
-Escasa coordinaciónmotriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca delcerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia.
Síntomas
-Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
-Disminución del tono muscular (hipotonía),especialmente en los músculos del cuello
-Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
-Dificultades en la alimentación
-Regurgitación nasal
-Dificultad en la deglución
-Reflujo con vómito
-Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
-Falta de control de la cabeza
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo deneuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 o 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
Síntomas
La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. Por logeneral, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados),posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, úlceras de los pies, la cual puede tardar 1 año en volver a regenerarse, debido al débil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos.
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismoproviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida...
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